Синдром Foiling, morbus Foiling, phenylketonuria, oligophrenia phenylpyruvica, imbecillitas phenylpyruvica.
Foiling Ivar Asbjorn (род. 1888), норвежский врач.
Феллинга с.— наследственные нарушения обмена аминокислот с олигофренией (аутосомно-рецессивное наследование): идиотия или имбецильность, низкий рост, инфантилизм, гипопигментация (светлые волосы, светло-голубые глаза), чувствительность к свету, гипергидроз. Ра3 личного вида расстройства моторики и тонуса: ригидность, гипер- или дискине-зии. При стоянии или ходьбе все суставы слегка согнуты. Рефлексы поеы шены. Кровь: гипофосфатемия, снижение щелочного резерва, гипогликемия натощак. Увеличенное количество оксифенилпировиноградной кислоты в моче
spina bifida, заячья губа, волчья пасть, брахицефалия, аномалии мозгаи других органов Невыраженный андротропизм.
Назад в раздел
