Синдром Fanconi, anaemia Fanconi, panmyelopathia Fanconi, myelosis funicular ris aplastica infantium, panmyelopathia constitutionalis infantium.
Fanconi Guido (1882—1973), швейцарский педиатр.
Фанкони с. — сочетание наследственной инфантильной миелопа* тии с множественными аномалиями (аутосомно-рецессивное наследование) : хронически прогрессирующее гиперхромное макроцитарное малокровие, лейкопения, тромбоцитопения, гипо- и апластический костный мозг с увеличенным количеством жировой ткани. Осмотическая и механическая резистентность эритроцитов нормальна. Низкий рост, инфантилизм, гипогенитализм, микроцефалия, аномалии рефлексов (часто гиперрефлексия), микрофтальм, косоглазие. Часто наблюдаются также пороки развития рук, почек и нарушения пигментации [77, 93].
Назад в раздел
