Синдром Ehlers — Danlos, синдром Черногубова, синдром Danlos, синдром Meekeren — Ehlers — Danlos, fibrodysplasia elastica, fibrodysplasia elastica ge-neralisata, dystrophia mesodermalis congenita, cutis hyperelastica, mesenchyma-tosis.
Ehlers Edvard (1863—1937), датский дерматолог; Danlos Henri Alexandre (1844—1912), французский врач.
Элерса — Данлб с. — наследственная мезенхимальная дисплазия с проявлениями в коже и опорно-двигательном аппарате: гиперэластичная и легкоранимая кожа, гиперпигментация, рецидивирующие гематомы, слабое развитие подкожного жирового слоя; чрезмерная подвижность суставов, частые подвывихи и вывихи, гипотония мускулатуры; нередко — эпи-кант, сколиоз, синдактилия, бронхоэктазы, а также нарушение интеллекта. Различают пять форм: I — ярко выраженные симптомы; II — менее выраженные симптомы; III — в симптоматике преобладает чрезмерная подвижность суставов; IV—доминируют рецидивирующие гематомы; V — форма с преобладанием гиперэластичности кожи. Первые четыре формы характеризуются аутосом-но-доминантным наследованием, а пятая — рецессивным, сцепленным с Х-хро-мосомой; клинические проявления последней формы обусловлены дефицитом лизилоксидазы, которая катализирует окислительное дезаминирование лизина и гидроксилизина [83, 94, 290].
Назад в раздел
