Синдром Cockayne, nanismus progeroides, syndromus Neill — Dingwall, triso-mia 10.
Cockayne Edward Alfred (1880—1956), английский офтальмолог.Кокейна с.— наследственно-семейный сим птомокомплекс
осомно-рецессивное наслед0вание): проявляется со второго года жизни;непропорциональный карликовый рост, длинные руки; бочковидная грудная клетка выраженный кифоз; удлиненные тела позвонков. Характерное лицо —К боко расположенные глаза, прогнатия; утолщенная кожа, особенно чувст-Гительная к ультрафиолетовому облучению; дисплазия ушей; тугоухость или впухота; гипогидроз; диффузный пигментозный ретинит; выраженный тремор пук- интеллект снижен. Рентгенологически — утолщения в черепной крыше и
на концевых фалангах пальцев.
Назад в раздел
