Синдром Brailsford — Morquio, синдром Morquio, mucopolysaccharidosis IV, синдром Morquio — Ullrich, morbus Morquio — Brailsford, dysosteosis enchond-ralis metaepiphysaria, chondrodystrophia tarda, dysosteosis Morquio.
Brailsford James Frederik, английский врач; Morquio Louis (1867—1935), уругвайский педиатр.
Брёйлсфорда — Моркио с.— разновидность наследственных му-кополисахаридозов (аутосомно-рецессивное наследование): диспропорциональный низкий или карликовый рост; симптомы развиваются еще внутриутробно; позднее недостаточно развивается и расширяется, а затем распадается эпифизарный хрящ; метафизы становятся более широкими и короткими; тела позвонков сплющиваются; короткая шея, короткая талия, куриная грудь, кифоз, кифосколиоз, часто Х-образные ноги, плоскостопие. Интеллект обычно нормальный; поражение зубной эмали. Генетический дефект заключается в накоплении повышенного количества мукополисахаридов в соединительной ткани и в выделении больших количеств кератансульфата и дер-матансульфата с мочой (не всегда) [437, 617].
Назад в раздел
