Синдром de Barsy — Moens — Dierckx.
de Barsy M., Moens E., Dierckx L., бельгийские педиатры.
Де Барсй — Моана — Дйрка с. — сочетание наследственных аномал и й кожи, глаз и мозга (возможно, аутосомно-доминантное наследование) : низкий рост; олигофрения; характерные черты лица — выпуклый лоб, маленький рот, узкие губы, широкие глазные щели, гипертелоризм; большие ушные раковины; маленькие диспластические ладони и стопы; генерализованная мышечная гипотония с повышенными сухожильными рефлексами; сухая, прозрачная, неэластичная кожа, преимущественно в области ягодиц, шеи, подмышечных впадин и паховых областях; помутнения роговицы, фиксационный нистагм; патологическая ЭЭГ без признаков очаговости; при пневмоэнце-фалографии выявляются диффузное расширение желудочков и атрофия коры головного мозга.
Назад в раздел
