Синдром Abderhalden — Fanconi

Синдром Abderhalden — Fanconi, morbus Abderhalden — Fanconi, syndromus Fanconi — de Toni — Debre, syndromus Lignac, cystinosis maligna, diathesis cystinica, diabetes aminacidicus, nanosomia renalis, infantilismus renalis, rhachi-

tis renalis. Abderhalden Emil (1877—1950), швейцарский физиолог и биохимик; Fanco­ni Guido (1882—1973), швейцарский педиатр.

Абдергальдена — Фанкони с. — клинические проявления наследственного метаболического дефекта, обусловленного генной мутацией (аутосомно-рецес-сивное наследование): наносомия, рахитические или псевдорахитические из­менения в костях, спонтанные переломы; нефросклероз без гипертонии; термо­лабильность, светобоязнь, адинамия скелетной мускулатуры (гипокалиемия); запоры; полидипсия, полиурия, токсикоз. При отсутствии лечения в течение 6—8 лет — смерть от уремии; наблюдаются и более легкие формы. В селезен­ке, лимфоузлах и костном мозге обнаруживаются кристаллы цистина. Рахити­ческие изменения не поддаются лечению витамином D. Клиническая гетеро­генность объясняется наличием множественных аллелей [580].