Синдром Nierhoff — Hiibner.
Nierhoff H., немецкий педиатр; Hiibner Otto, немецкий патолог.
Нйрхофа — Хюбнера с. — вариант наследственного энхондраль-ного метаэпифизарного дизостоза (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): микромелия у новорожденного с нормальной длиной тела; приступы выраженных судорог уже в первые дни жизни; состав ликвора нормальный; гиперазотемия. Рентгенологически — нарушения развития метаэпи-физарных частей трубчатых костей, позвонков, ребер; аномалий лица не наблюдается. Летальный исход в первые недели жизни [707].
Назад в раздел
