Синдром Niemann — Pick, morbus Niemann — Pick, sphingomyelinosis, lipoid-histiocytosis, phosphatidosis.
Niemann Albert (1880—1921), немецкий педиатр; Pick Ludwig (1868— 1935), немецкий патолог.
Нймана — Пика с. — генерализованный наследственный фосфатид-тезаурисмоз в раннем детском возрасте (аутосомно-рецессивное наследование): большая печень, увеличенные селезенка, лимфатические узлы, асцит; коричневато-желтая кожа; монголоидный вид (не всегда); прогрессирующее до выраженной кахексии исхудание; изредка изменения глазного дна — цере-бромакулярная дегенерация, в области желтого пятна — вишнево-красное пятно. В периферической крови (редко), костном мозге, печени, селезенке и лимфатических узлах (часто) обнаруживаются большие гранулированные и вакуо-лизированные клетки, дающие положительную реакцию на фосфатиды. В пораженных органах увеличено количество сфингомиелина. Неврологические отклонения — нарушения зрения и слуха, легкая мышечная ригидность; олигофрения. В нервной ткани накапливается ганглиозид, который способствует развитию амавротической идиотии. Накопление фосфатидов в межуточной ткани легких вызывает рентгенологически обнаруживаемые изменения (мили-арная картина). Часто — сочетание с другими аномалиями. Обычно болезнь начинается в первые месяцы жизни; летальный исход — в первые годы жизни, Чаще наблюдается у представителей семитических народов [294].
Назад в раздел
