Синдром DeMyer, dysplasia craniometaphysaria, cranium bifidum occultum frontale hereditarium, median cleft face syndrome (англ.), holoprosencephalia alobaris familiaris.
DeMyer William Erl (род. 1924), американский невропатолог.
Демайера с.— комплекс наследственных аномалий (аутосом-но-рецессивное наследование): ведущий признак — гипертелоризм. Различают 3 типа. Тип 1: граница волос на лбу напоминает латинскую букву V; отсутствие кости в области лба, широкое расположение глаз (cranium bifidum occultum), расщепление хрящевой и костной частей носа, аплазия средней части верхней челюсти, широкое расщепление мягкого и твердого неба, верхней челюсти и верхней губы, Тип 2: по сравнению с типом 1 менее выраженное расщепление носа, несколько расщеплена также переносица; расщепления губ, челюстей и неба не наблюдается; иногда посередине лба образуются липомы. Тип. 3: в отличие от типов 1 и 2 cranium bifidum occultum не наблюдается, невыраженное расщепление носа (так называемый нос дога). При всех типах иногда наблюдается аплазия мозолистого тела мозга; клинодактилия; психомоторное развитие обычно нормальное.
Назад в раздел
