Синдром Menkes (I), kinky hair disease (англ.).
Menkes John H. (род. 1928), американский педиатр и невропатолог.
Мёнкеса с.— комплекс наследственных аномалий (рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование): отставание в росте, короткие и толстые волосы, резкая задержка умственного развития. Дистрофия волос—узловатые, с чередующимися веретенообразными утолщениями и перехватами, повышенная их ломкость. Иногда наблюдаются микрогнатия, диафрагмальная грыжа, протеинурия, преждевременное закрытие черепных швов, pes equino-varus, pectus excavatum. В крови увеличено количество глутаминовой кислоты. Гистологически — обширная атрофия белого вещества мозга, атрофия коркового слоя мозжечка. Прогноз неблагоприятный, смерть наступает в течение первых лет жизни. Андротропизм [421, 673].
Назад в раздел
