Синдром Mengel — Konigsmark — Berlin — McKusick.
Mengel Marvin С, американский генетик; Konigsmark Bruce W., Berlin Charles (род. 1933), американские оториноларингологи; McKusick Victor Aimon (род. 1921), американский генетик и кардиолог.
. Мёнгеля — Конигсмарка — Берлина — Мак-Кьюсика с.— комплекс н а-следственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование): двусторонняя дисплазия ушных раковин, оттопыренные уши; иногда ушные раковины в виде полумесяцев; слабо выраженная дисплазия лица — антимонголоидное расположение глазных щелей, легкий гипертелоризм, сплющенный нос, иногда блефарофимоз; приоткрытый рот; высокое узкое небо. Общая задержка развития; двусторонняя тугоухость или глухота, обусловленная аномалиями развития среднего уха; карликовый рост, крипторхизм, гипогонадизм; систолический шум над верхушкой сердца; нормальные рентгенологическая картина сердца и ЭКГ.
Назад в раздел
