Синдром McCance, syndromus cerebro-oculo-renalis, dystrophia cerebro-oculo-renalis.
McCance R. А., английский педиатр.
Мак-Кёнса с.— наследственное сочетание аномалий мозга, глаз и почек (аутосомно-рецессивное наследование): болезнь начинается в грудном возрасте — анорексия, задержка развития; рецидивирующие рвота и диспепсия; гипотония мускулатуры; двустороннее помутнение роговицы, фотофобия; нистагм, интенционное дрожание, эпилептиформные приступы судорог, крипторхизм. Кровь: метаболический алкалоз, снижение щелочных резервов, невыраженная гипонатриемия и гиперкалиемия, увеличение остаточного азота. Моча: кислая реакция (ацидурия), гипостенурия. Прогноз неблагоприятный, смерть наступает от почечной недостаточности.
Назад в раздел
