Синдром Maroteaux — Lamy (III), mucopolysaccharidosis VI, mucopolysaccharidosis В, nanismus polydystrophicus.
Маротб— Ламй с. — разновидность наследственных м у коп о л и-сахаридозов (аутосомно-рецессивное наследование): карликовый рост, вальгусные колени, поясничный кифоз, выпуклая грудина, тугоподвижность суставов; гепатоспленомегалия, помутнения роговицы; различной степени тугоухость; толстые губы и широкая спинка носа. Рентгенологически — метафизар-ные и эпифизарные дефекты костей, задержка роста запястных и предплюсневых костей, сплющенные, клиновидные позвонки. Кровь: включения мукополи-сахаридов в лейкоцитах. Генетический дефект проявляется в накоплении мукополисахаридов в повышенном количестве в соединительной ткани и в выделении больших количеств дерматансульфата с мочой.
Назад в раздел
