Синдром Maroteaux — Lamy (1), pycnodysosteosis.
Maroteaux Pierre, французский педиатр и генетик;
Lamy Maurice (1895—1975), французский генетик.
Марото — Ламй с. — наследственная доброкачественная генерализованная хондродистрофия и дизостоз с дисплазией скелета (аутосомно-рецессивное наследование): диспропорциональный низкий рост с относительно короткими конечностями; краниоцефальная дистрофия — относительно большая голова с выдающимися лобными и затылочными выступами, большой родничок не закрывается вплоть до зрелого возраста; гипоплазия нижней челюсти, аномалии расположения зубов, повышенная склонность к кариесу; нередки множественные спонтанные переломы; аномалии грудной клетки, гипоплазия пальцев, брахидактилия, гипоплазия ногтей. Рентгенологически — утолщены и гомогенизированы все кости, особенно утолщена кортикальная субстанция длинных костей; расширение швов черепа. Умственное развитие нормальное; прогноз благоприятный.
Назад в раздел
