Синдром Lowe, syndromus oculo-cerebro-renalis, синдром Lowe — Terrey — Mac-Lachlan.
Lowe Charles Upton (род. 1921), американский педиатр.
Лбу с. — наследственная канальцевая недостаточность почек с умственной отсталостью, катарактой и глаукомой (рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование): болезнь начинается в грудном возрасте; задержка физического и психического развития, пропорциональный карликовый рост, мускулатура гипотрофична, крипторхизм; поздний рахит (необязательно); двусторонняя врожденная катаракта, гидрофтальм, двусторонняя глаукома. Незначительная альбуминурия, аминоацидурия (в моче обнаруживаются цистин, валин, лейцин, гистидин и лизин в повышенном количестве), изредка гликозурия, увеличено выделение органических кислот. Полиурии и изостенурии не наблюдается. Лабильные масса тела и температура. Кровь: уменьшенный щелочный резерв, незначительная гиперхлоремия; обычно содержание фосфора снижено, а фосфатазы увеличено [298, 324, 528].
Назад в раздел
