Синдром (Cornelia) de Lange, typus degenerativus amstelodamensis.
De Lange Cornelia (1871 —1950), голландский педиатр.
(Корнелии) Де Ланге с. — редко встречающееся сочетание множественных наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное, иногда — доминантное наследование): характерное «лицо клоуна», позволяющее диагностировать синдром с первого взгляда, — брахицефалия, густые, сросшиеся над переносицей брови, длинные ресницы, выраженные пушковые волосы, особенно на лбу. Гипертелоризм, монголоидное расположение глаз, короткий нос с широкими ноздрями. Расширенное расстояние между носовой перегородкой и верхней губой, гипопластическая нижняя челюсть. Своеобразный синеватый оттенок кожи в области глаз, коса и губ, усиленный рисунок вен. Маленькие стопы и ладони; полифалангия, частичная синдактилия II и III пальцев ног. Часто — арковидное небо. Сгибательные контрактуры локтей. Олигофрения, spina bifida occulta, fovea coccygea, аномалии позвонков (люмбализация, сакрализация). Малая масса при рождении [158, 456, 604, 608, 615, 737].
Назад в раздел
