Фенилкетонурия: сабаб ва оқибатлари
Ҳарқандайкасалликнимуваффақиятлидаволашучунушбудардникелтирибчиқаргансабабларниҳамдаорганизмдакечаётганпатологикжараёнларнингхусусиятларинитўғрианглабетишзарур. Аммоаксариятҳоллардатурлихилдагимураккабтиббийтушунчаларёрдамидаифодаланувчикасалликтаърифиниҳаммаодамбирдектушунаолмайди. Ҳолбуки, касалланганорганизмдакечадиганжараёнлартабиатинианглабетмасдантурибхасталиккақаршидавочоралариниизлабтопишмушкул.
ХавфлиирсийкасалликларжумласигакирувчифенилкетонуриянингклиниктабиатинитушунибетмоқликучунмахсустиббийбилимларгаэгабўлишшартэмасАммокимёҳамдабиологияфанларигаоидайриммаълумотларниўзлаштиришзарурбўладиМуҳтарам муштарийлар ушбу масалада биз сизларга ёрдам берамиз.
Фенилкетонуриянинг клиник табиатини англаб етиш учун даставвал одам организмида муҳим ҳаётий вазифаларни бажарувчи оқсилларнинг тузилиши, бажарадиган функциялари ҳақида маълумотга эга бўлиш керак. Оқсил молекулалари тузилишини тасаввур этиш учун аёлларимиз бўйнига тақадиган дурни кўз олдингизга келтиринг. Оқсил молекулалари худди дур каби “бир ипга” тизилган алоҳида моддалар – аминокислоталардан ташкил топади. Аёллар бўйнига тақиладиган дурга деярли бир хил катталикдаги доначалар терилган бўлса, оқсил тизимидаги молекулалар ҳар хил шаклли ва изчил кетма-кетликка эга бўлмайди. Шундай қилиб, оқсил моддасининг молекулалари ўзаро хилма-хил алоқадорлик ҳосил қилиб бирлашади. Аминокислоталарнинг ўзаро бирикиш хусусиятидаги фарқлар туфайли тиббиётда оқсил молекулаларининг ўзига хос типлари кузатилади. Тузилиши турли хилдаги оқсил молекулалари организмдаги турли аъзоларни шакллантиришда иштирок этади. Фикримизни англатмоқ учун мисол келтирмоқчимиз. Айтайлик, шартли равишда А-А-Б-Б тартибида тузилган аминокислоталар бирикмаси бош мияни, Б-Б-А-А тартибида тузилган аминокислоталар жигарни, А-Б-А-Б тартибида тузилган аминокислоталар қон таркибидаги оқсилларни, А-А-А-Б тартибида тузилган аминокислоталар эса мушаклар ва скелет суякларини ҳосил қилишда қатнашади. Келтирилган оддийгина мисолда сиз муҳтарам муштарийлар фақатгина А ва Б шаклидаги оқсил молекулалари иштирок этган тизимни тасаввур этасиз. Ҳолбуки, табиат оқсил молекулаларини ташкил этувчи бундай компонентларнинг камида 20 турини яратган. Турлича тартибда ва шаклда бирлашадиган оқсил молекулалари табиатдаги барча жонзотлар организмини ташкил этишда қатнашади.
Ер юзидаги органик ҳаётнинг турли хил шакллари мавжуд бўлишида фаол иштирок этувчи оқсил молекулаларининг жумласига “фенилаланин” деб ном олган алоҳида аминокислота ҳам киради. Ушбу турдаги аминокислота барча ҳайвонлар ва одам организми учун жуда аҳамиятлидир. Шундай қилиб, фенилаланин организмдаги барча оқсиллар шаклланиши учун зарур бўлган ўзига хос “қурилиш материали”дир. Организм шаклланиши учун талаб этиладиган оқсил табиатли “қурилиш материал”ларини одам кунда истеъмол қиладиган озиқ-овқатлар (гўшт, тухум, балиқ, сут ва бошқа маҳсулотлар)дан ўзлаштириб олади. Бу жараён қуйидагича кечади. Аввалига одам организми истеъмол қилинган озуқа таркибидаги оқсилларни ўзига сингдириб олади. Кейинчалик ўзлаштириб олинган оқсилларни парчалаб ўз фаолияти учун керакли оқсил молекулаларини ҳосил қилади. Ушбу жараён бутун умр мобайнида давом этади, шунинг учун организмга оқсиллар мунтазам етказилиши шарт. Айтайлик, инсон танасидаги меъда-ичак тизимининг оқсил молекулалари ҳар 10 кун давомида батамом янгиланиб туради. Организм учун ҳаётий зарур бўлган аминокислоталар қандайдир сабабларга кўра ташқаридан, яъни истеъмол қилинадиган озуқа маҳсулотлари орқали, етказиб турилмаса, унда айрим турдаги аминокислоталар организмдаги бошқа хил моддаларни жалб қилган ҳолда шакллантирилади. Тиббиётда бундай аминокислоталарни “бошқа хил унсур ёрдамида ўрнини босиш мумкин бўладиган” аминокислоталар деб аташади. Бу хил аминокислоталарнинг 10 хили мавжуд. Оқсил молекулаларининг бошқа элементлари организмнинг ўзида синтез йўли билан ҳосил қилиниши мумкин эмас. Улар доимий равишда ташқи муҳитдан ўзлаштирилиши керак. Бу хилдаги аминокислоталарнинг ўрнини ҳеч нарса босолмайди. Шунинг учун уларни “бошқача унсур ёрдамида ўрнини босиш мумкин бўлмайдиган” аминокислоталар деб аташади. Бу хилдаги аминокислоталар узоқ вақт давомида организмга етказиб берилмаса, организмдаги моддалар алмашинуви жараёнлари издан чиқиб жуда оғир, ортга қайтариб бўлмайдиган патологик жараёнлар бошланади. “Бошқа хил унсур ёрдамида ўрнини босиш мумкин бўлмайдиган” аминокислоталар жумласига аргинин (ўрни қисман босилиши мумкин), валин, гистидин (ўрни қисман босилиши мумкин), изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан ва фенилаланин киради. Эътибор берган бўлсангиз, муҳтарам муштарийлар, фенилаланин аминокислотаси ҳам “ бошқача унсур ёрдамида ўрнини босиш мумкин бўлмайдиган” аминокислоталар қаторига киради.
Озуқа маҳсулотларининг таркибида организмга тушган фенилаланин моддалар алмашинуви жараёнида оқсил молекулаларининг тизимини ташкил қилувчи алоҳида бўғин сифатида қатнаша бошлайди ёҳуд бошқа хилдаги моддаларга айланади. Шу нарсани таъкидламоқчимизки, фенилаланин ўз-ўзича ҳеч қандай жараённи юзага келтириб чиқаролмайди, бу масалада унга алоҳида кимёвий бирикмалар - ферментларнинг ёрдами талаб этилади. Бошқача қилиб айтганда, фенилаланин ихтиёрий равишда организмдаги ҳар қандай оқсил молекулаларининг таркибига қўшила олмайди. Фенилаланиннинг организмдаги синтези устидан оқсил молекулаларининг ҳосил бўлиш жараёнларини назорат қилувчи протеинсинтетазалар кузатади. Айнан протеинсинтетазалар организмга тушган фенилаланинни бошқа оқсил молекулалари тизимига бириктириш дастурига мувофиқ ўзлаштирилишини ташкил қилади. Жумладан, фенилаланин “фенилаланингидроксилаза” деб номланувчи махсус фермент таъсирида “аминокислота тирозин” деб номланувчи алоҳида оқсил молекулаларининг шаклланиш жараёнида қатнашади. Бордию, одам организмида фенилаланингидроксилаза ферменти қандайдир сабабларга кўра ишлаб чиқарилмаса ёки мазкур жараён меъёрида кечмайдиган бўлиб қолса, унда классик типдаги фенилкетонурия касаллиги ривожланади. Тиббиёт соҳасининг мутахассислари уни “ФКУ-1” деб ҳам аташади. Демак, фенилкетонурия касаллигининг бош сабабчиси организмда фенилаланинни тирозинга айланиш жараёнларида патологик ўзгаришлар юз бериши (фенилаланиннинг тирозинни ўрнига фенилаланингидроксилазага айланиши) оқибати ҳисобланади. Илгари айтиб ўтганимиздек, одам организми қандайдир сабабларга кўра фенилаланинни тирозинга айлантира олмасдан қолиши сабабли мазкур аминокислота фенилаланингидроксилаза ферментига айланиб қолади. Беморнинг сийдигида жуда кўп миқдорда патологик жараёнларнинг “ҳосилалари” аниқланади. Фенилкетонурия касаллигининг номи ҳам айнан шундан келиб чиққан. Бундай дардга чалинган беморнинг сийдиги таркибида “фенилкетон” деб аталадиган алоҳида оқсил бирикмалари – фенилпироузум кислотаси ва фенил-ацетилглутаминлар жуда катта миқдорда эканлиги аниқланади. Ҳар икки кимёвий бирикма пировард натижада одамнинг асаб тизимига салбий таъсир кўрсатади. Шу сабабдан хасталанган одам ўз вақтида даволанмаса, асаб тизимининг бузилишига олиб келувчи турли хилдаги касалликлар ривожланади. Улар ўз навбатида ақлий заифликни келтириб чиқаради.
Хавфли касалликнинг келиб чиқиш сабаби ҳамда клиник кечишини тасаввур қилишингиз учун етарлича маълумот берганимиздан кейин ушбу дардни қандай даволаш лозимлиги ҳақида қисқача тўхталамиз. Хавфли касалликнинг олдини олишнинг биринчи йўли организмга озуқа маҳсулотларининг таркибида келиб тушадиган фенилаланин миқдорини имкон қадар чеклашдан иборат. “Фенилаланин” деб номланувчи аминокислотанинг ўрнини ҳеч нарса босолмаслигини унутиш ярамайди. Ҳозирги вақтда даволанишнинг бу усули диетотерапия (парҳез тутишга асосланган даволаш усули) деб номланади. Фенилкетонурияни алоҳида парҳез тутишга асосланган даволаш усули анча самарали ҳисобланади. Хавфли касалликни даволашнинг иккинчи усули шундан иборатки, бунда организмга тушган фенилаланинни тирозинга айлантирувчи махсус ферментлар етишмаса, уларнинг ўрнини тўлдиришга, бордию, бундай ферментлар умуман ишлаб чиқарилмаса, унда уларни организмга сунъий йўл билан етказиб беришга ҳаракат қилинади. Тиббиётда даволашнинг бу усули “энзимтерапия” (организмда етишмайдиган ферментнинг ўрнини тўлдириш) деб аталади. Ҳозирги вақтда хавфли касалликни даволашнинг бу усули етарлича ривожлантирилмаган. Бу соҳада муваффиқиятга эришилса, фенилкетонурия билан хасталанган беморлар парҳез тутиш шартига қатъий амал қилмай, одатдагича овқатланиши мумкин бўларди.
Фенилкетонурияни келтириб чиқариши мумкин бўлган яна бир омил мавжуд. Гап шундаки, фенилаланинни тирозинга айлантирувчи махсус ферментнинг “кофермент” (тетрагидробиоптерин кофактори) деб аталувчи ўзига хос ёрдамчиси бор. Гарчи ушбу коферментнинг фаолияти бузилса, у ҳолда фенилаланинни тирозинга айлантирувчи махсус ферментнинг фаолияти ҳам издан чиқади. Касалликнинг бу шакли “биоптериндефицитли (атипик) фенилкетонурия” деб аталади. Тиббиётда уни “ФКУ-2” деб ҳам аташади. Бу турдаги касалликни даволаш учун бир қатор дори воситаларини қабул қилиш ва алоҳида парҳез тутишдан ташқари, сунъий йўл билан организм учун зарур кофермент етказиб бериш керак бўлади.
Хориж матбуот хабарлари асосида
Ҳалима Рустамова тайёрлади.
“SOG`LOM AVLOD”
36-SON