Тиббий генетика (узб)
Фенилкетонурия касаллигининг диагностик критерийлари:
Клайнфельтер диагнози нимага асосланади?
Насл-насаб шажарасида “СИБС” атамаси нимани билдиради?
Соглом ота-оналарнинг 1-фарзанди Марфан синдроми билан тугилган, кейинги фарзандлар касаллик билан тугилиш эхтимоли канча?
Мушук чинкириги синдроми нималарга асосланиб кўйилади?
Битта геннинг кўп томонлама таъсири нима дейилади?
Геном мутацияси натижасида юзага келган касалликни кўрсатинг?
Куйидаги аберрациялардан кайси бири хромосомалар аро содир бўлади?
Жарохатланган ДНК структурасининг тикланиши кандай номланади?
Авлодлар шажараси качон доира шаклида тузилади?
Кариотип тузишда хромосоманинг кайси белгилари инобатга олинади?
Одам хромосомаларини ўрганишда кандай хужайралар кулай хисобланади?
Акроцентрик хромосомаларнинг центромераси каерда жойлашган?
Патау синдроми кариотипини кўрсатинг.
Кайси усулсиз хромосома касалликларига диагноз кўйиб бўлмайди?
Митохондрияларда ирсий модда бўлади:
Агар ота –оналар кон гурухи II бўлса Iгурухли бола тугилиши мумкинми?
Кандай ирсийланиш типида ота касал бўлганда кизлар касал хамма ўгиллар сог бўлади?
Клайнфельтер синдромида кариотипни кўрсатинг:
“Мушук чинкириги” синдромли ўгил боланинг кариотипини кўрсатинг.
Кайси касалликда бола тугишга рухсат берилмайди
Даун синдромининг сабаби:
Эдварс синдроми кариотипини кўрсатинг:
Инбридинг-бу:
Дизигот эгизакларнинг орасидаги кариндошлик коэффициенти нимага тенг?
Белгилари ўхшамайдиган шахслар орасидаги никохлар кандай аталади?
Денвер классификациясига кўра хромосомалар неча гурухга ажратилади?
Жинсий хроматин нима?
Жинсий хроматинни хужайранинг кайси даврида кўриш мумкин?
Волф-Хиршхорин синдроми кариотипини кўрсатинг.
Хромосомалар аро кайта курилишни бузилишига мисол бўлади:
Хромасома структурасини бузилиши натижасида келиб чикади:
Ака-ука, опа-сингиллар ўртасида кариндошлик коэффиценти тенг:
Жинсий хроматинни хужайранинг кайси жойидан топиш мумкин?
Киз бола индивидуал ривожланишининг кайси даврида иккала Х хромосома хам актив холатда бўлади ?
Тўрт бармокли бурма, жимжилок клинодактилияси, битта буклов бурмасининг йўклиги, atd бурчаги 800 градусга тенг бўлиши кайси синдромга хос?
Даун синдромининг аломатлари кайси ёшда номоён бўлади?
Кимларда кариндошлик коэффиценти 1 га тенг бўлади:
Одамларда хромосомалар сифатини ўзгаришига боглик касалликни кўрсатинг ?
Одамларда баъзан генотипи ХY бўлсада аёллик жинсий белгилари юзага чикса бундай холат кандай номланади?
Генетика фани нимани ўрганади?
Ген нима?
Аутосомалар нима?
Гомозигот организм:
Рецессив ген:
Ирсийланиш типини аниклашда энг кулай усул?
Юкори генетик хавф гурухига куйидаги кўрсаткичлар киради:
Амниоцентез бу:
Ота-оналардан бирида брахидактилия бўлганда соглом бола тугилиши эхтимоли кандай? (брахидактилия гени-доминант)
Ота-оналарда синдактилия бўлганда соглом бола тугилиши эхтимоли кандай? (синдактилия гени-доминант)
Х хромосоманинг гетероплоидиясини аниклашда кайси усул кўлланилади?
Соглом аёл кариотипини кўрсатинг:
Фенотип?
Геном бу:
Рецессив белги:
Кандай ирсийланиш типида аёллар эркакларга караганда 2 баравар кўпрок касалланади?
Гемофилия отада даволанган бўлса:
Ушбу касалликдан кайси бири 35 ёшдан кейин номоён бўлади:
Ирсий касалликларни этиологик даволаш:
Ушбу касалликдан кайси бири 2-3 ойдан кейин номоён бўлади:
Ушбу касалликдан кайси бири 5-7 ёшдан кейин номоён бўлади:
Клиник генетикада ўрганувчи объект хисобланади:
Тиббиёт генетикаси усулларига кирмайди:
Тугма касалликлар – бу:
Синдромологик тахлил – бу:
Ушбу касалликларни кайси бирида Фелинг синамаси мусбат бўлади:
«Тугма нуксон» термини тўгри берилган:
Брахицефалия – бу:
Долихоцефалия – бу:
Прогнатия – бу:
Антимонголоид кўз кесими – бу:
Аниридия – бу:
Олигодактилия – бу:
Анэнцефалия – бу:
Алопеция – бу:
Анофтальмия – бу:
Микрогнатия – бу:
Брахидактилия – бу:
Крипторхизм – бу:
Птеригиум – бу:
Синдактилия – бу:
Синофриз – бу:
Арханодактилия – бу:
Гипертеллоризм – бу:
Блефорофимоз – бу:
Тер синамаси кайси касалликда ўтказилади:
Аутосома-доминант типида ирсийланиш учун характерли:
Пенетрантлик тушунчасини аникланг
Швахман синамаси кандай касалликларда кўлланилади:
Фенилкетонурия гени бўйича гомозигот бўлган ота-онадан касал бола тугилиш эхтимоли:
Муковисцидоз диагнози нимага асосланади?
Мутант ген моноген патологияда кандай намоён бўлади?
Муковисцедоз диагностик критерийлари
Болан сийдигига ишкор кўшилгач унинг ранги окариб кетди. Ушбу холат кандай касалликда кузатилади:
Оилада 1-фарзанд ФКУ билан, 2-фарзанд соглом тугилган. Оилада касалликни учраш эхтимоли канча?
Клайнфельтер диагнози нмага асосланади?
Соглом ота-оналарнинг 1-фарзанди Марфан синдроми билан тугилган, кейинги фарзандалар касаллик билан тугилиш эхтимоли канча?
Мушук чинкириги синдроми нималарга асосланиб кўйилади?
Элерс-Данло синдроми диагностик критерийлари:
Она ва кизда Марфан синдроми кузатилган оилада ўгилларнинг касаллик билан тугилиш эхтимоли канча?
Мултифакториал касалликлар кайси типда ирсийланади:
Фенилкетонурия касаллигининг диагностик критерийлари:
Марфан синдроми диагностик критерийлари:
Она ФКУ билан касалланган, отаси соглом гомозигот бўлганда, ФКУли бола тугилиш эхтимоли канча?
Муковисцидозни учраш частотаси (ўртача)?
Тирик тугилган болада кандай хромосома аномалияси учрамайди?
Куйидагилардан геном мутациясини кўрсатинг:
Куйидагилардан хромосомалар аро содир бўладиган мутациясини аникланг:
Микробиологик Гатри усули кайси касаллик диагностикасида кўлланилади:
Ишкорий фосфатаза микдори кескин ошиб кетади:
Гипофосфатемия кузатилади:
Шерешевский-Тернер синдромини кариотипини кўрсатинг.
Кайси ёшдаги оналардан хромосома аномалияли болалар кўпрок тугилади:
Клайнфелтер синдромли беморнинг кариотипини кўрсатинг.
Геном мутациясига киради:
Хромосома мутациясига киради:
Эдвардс синдроми кариотипини кўрсатинг.
Патау синдроми кариотипини кўрсатинг.
Даун синдроми кариотипини кўрсатинг.
Микроцефалия, лаб ва танглай ёрик полидактилия ва буйраклар поликистози симптомокомплекси кайси синдромга хос:
Мултифакториал касалликларни кўрсатинг:
Мултифакториал касалликлар гурухига киради:
Мултифакториал касаллик гурухига киради:
Куйидаги омиллардан кайси бири юрак-кон томир касалликларини келтириб чикармайди?
Мултифакториал касалликка хос эмас
Мултифакториал касалликлар кайси усуллар билан текширилади (нотўгри жавобни топинг).
Биохимик текширувга кўрсатма:
Кайси холатда цитогенетик усул кўлланилади?
q-билдиради:
Кайси касалликларга оммавий биохимиявий скрининг ўтказилади?
Хозирги вактда ирсий касалликларни кандай даволаш кўп кўлланилади?
Одамнинг кайси орган ёки тўкимаси ген терапиясида нишон орган хисобланади?
Ўрта генетик хавф гурухига куйидаги кўрсаткичлар киради:
Паст генетик хавф гурухига куйидаги кўрсаткичлар киради:
Юкори генетик хавф гурухига куйидаги кўрсаткичлар киради:
p-билдиради:
p--билдиради:
q--билдиради:
q+-билдиради:
Моноген касалликларни диагностика килишда аник усулни кўрсатинг:
Чакалоклар конида нормада фенилаланиннинг микдори канча?
1 ёшдан катта болалар конида фенилаланин микдори канча.
2 ойлик боланинг суткасига фенилаланинга бўлган эхтиёжи канча?
1 ёшли боланинг фенилаланинга бўлган эхтиёжи:
Нормада 1грам оксилдан канча фенилаланин хосил бўлади:
6 ойли боланинг оксилга бўлган эхтиёжи (г/кг)
Фенилкетонурияни учраш частотаси (ўртача)
Фенилкетонурия келиб чикади:
ФКУ гени жойлашган.
Ирсий касалликлар классификациясига кўра бўлинади.
Соглом одам кариотипини кўрсатинг:
Даун синдроми кариотипи:
Кляйнфельтер синдромида кузатилади:
Аутосом хромосом синдромларининг асосий белгилари:
Жинсий хроматинни аниклаш ўтказилади:
Хромосома касалликлар диагностикасида асосий усул:
Пренатал диагностика усулларига киради:
Хомиладорларни биохимиявий скринингдан ўтказишда кўлланилади:
ФКУ учун хос:
Жинсий хроматинни аниклашдан максад.
Генеалогик усул качон кўлланилади?
Ирсий касалликлар пренаталь диагностикасида инвазион усулларни курсатинг?
Ирсий касалликлар пренаталь диагностикасида ноинвазион усулларни курсатинг?
Ирсий касалликлар пренаталь диагностикасида инвазион усулларни курсатинг?
Кариотип текширишга асосий кўрсатмалар:
Кариотипни текширишга кўрсатма:
Галактоземияни текширишга кўрсатма:
Жинсга боглик ирсийланувчи касалликларни кўрсатинг:
Биохимик текширувга кўрсатма:
Оммавий биохимик скрининг ўтказилувчи касалликлар характеристикаси:
Гетерозигот ташувчилик аникланилади:
Мултифакториал касалликлар хафи ортади агар:
Даун синдромига хос:
Кўл стигмаларига киради:
Хомилада кариотип анализи ўтказишга кўрсатма бўлади:
Марфан синдроми диагнози нимага асосланади?
Ген касалликлари классификацияси нимага асосланади?
Ирсий касалликлар учун характерли:
Бир нечта авлодда кузатилувчи ўзгарувчанлик кандай аталади?
Тиббиёт генетикаси ўрганади:
Одамларда жинсий хромосомалар сонининг ўзгариши билан боглик касалликни кўрсатинг?
Кон хужайраларидан кариотип олишда нега унга фитогемоглютинин (ФГА) кўшилади?
Нафас олиш аъзолари тугма нуксонларини кўрсатинг:
Кон-томир ривожланиш нуксонларига киради:
Бошмиянинг тугма ривожланиш нуксони:
Айирув тизими тугма нуксонларига киради:
Аёллар жинсий азоси тугма нуксонларига киради:
Эркаклар жинсий азоси тугма нуксонларига киради:
Умуртка погонасининг нуксонига киради:
Калла суягининг ривожланиш нуксонларини кўрсатинг:
Кўл ва оёк ривожланиш нуксонлари:
Тери копламаси нуксонларига киради:
Дюшен мушак дистрофиясининг диагностик критериялари:
Аминоацидопатиялар бошланиш вактига караб бўлинади:
Эрта бошланувчи аминоацидопатияларга мисол бўлади:
Кеч бошланувчи аминоацидопатияларга мисол бўлади:
Аминоацидопатияларнинг клиник белгилари:
Аминоацидопатияларнинг лабаратор диагностикаси:
Аминоацидопатиялар диф диагностика килинади:
Аминоацидопатияларни даволашда кўлланилади:
Митохондриал касалликларга киради:
Нерв системаси ва эшитишни бузилиши билан кечувчи касалликларни кўрсатинг:
Нерв системаси ва семириш билан кечувчи касалликларни кўрсатинг:
Нерв системаси ва кўришни бузилиши билан кечувчи касалликларни кўрсатинг:
Нерв системаси ва паканалик билан кечувчи касалликларни кўрсатинг:
Нерв системаси ва терини зарарланиши билан кечувчи касалликларни кўрсатинг:
Нерв системаси ва харакат-таянч азоларининг бузилиши билан кечувчи касалликларни кўрсатинг:
Гарголизм хос:
Терининг ўта чўзилувчан бўлиши учрайди:
Бўйинда канотсимон бурма бўлиши кузатилади:
Кўл кафтида тўрт бармокли бурма кузатилади:
Куйдаги касалликлардан кай бирида макроглоссия учрайди:
Арахнодактилия кузатилади:
Гепатомегалия кузатилади:
Диарея кузатилади:
Гиперкальцемия кузатилади:
Гипофосфатемия кузатилади:
Гипокальцемия кузатилади:
Ишкорий фосфатаза активлиги ортади:
Нормада монголоид кўз кесими, эпикант кайси миллат вакилларида учрайди:
Алопеция кузатилади:
Пигмент алмашинуви бузилиши кузатилади:
Специфик хид келиши кузатилади;
Тери структурасини бузилиши кузатилади:
Ирсий касалликларни келиб чикишига кўра мосини топинг: 1.Геном, 2.Хромосома, 3.Ген, 4.Ирсий мойиллик, 5.Гетеросом геном. а.Фенилкетонурия; б. Даун трисомия варианти, в. Мушук чинкириги синдроми, г. Клайнфельтер синдроми, д. Подагра.
Ирсийланиш типига мос касалликларни кўрсатинг: 1. аутосома доминант, 2.аутосома рецессив, 3. Х-хромосомага бириккан рецессив, 4.Х-хромосомага бирикган доминант. а.Муковицидоз, б. Гемофилия, в. Марфан, г. Витамин Д резистент рахит.
Мосини топинг: 1. гетеросом геном касаллиги; 2. аутосом геном касаллиги; 3.аутосом ген касаллиги; 4. гетеросом ген касаллиги. а) Фенилкетонурия; б) Шерешевский-Тёрнер; в) Дюшен мушак дистрофияси; г) Патау синдроми.
Хужайра бўлинишини кетма-кетлигини тўгри кўрсатинг: 1.интерфаза, 2. метафаза, 3.анафаза, 4.телофаза, 5. профаза.
Мосини топинг: 1.Гаметопатиялар, 2.бластопатиялар, 3.эмбриопатиялар, 4. Фетопатиялар. а.сперматогенез ёки овогенез жараёнини бузилиши, б. зигота хосил бўлгандан -16 кунгача, в. 9 хафтадан хомила тугулгунгача, г. 17 кундан 8чи хафта охиригача
Мосини кўрсатинг: 1.46, ХХ, 5р-, 2. 47, ХУ, +21, 3.47, ХХХ, 4.46,ХУ t (13-15), а. Даун синдроми, б. Патау синдроми, в. Трисомия Х синдроми, г. Лежен синдроми.
Мосини танланг: 1. Гипергидроз, 2.Алопеция, 3.Синофриз,4. Птрегиум. а. Бўйиндаги канотсимон тери бурмаси, б. Кошнинг кўшилиб кетиши, в. Сочнинг умуман ўсмаслиги ёки кам ўсиши, г. Кўп терлаш.
Терминга мос изохни аникланг: 1.долихоцефалия, 2. прогения, 3. макроглоссия, 4. изодактилия. а. Калланинг узунасига ўлчамининг ортик бўлиши,б. Тилнинг катталиги, в. Пастки жагнинг хаддан ташкари ривожланганлиги,г. бармокларнинг бир узунликда бўлиши.
Терминга мос тарифни кўрсатинг: 1.гаметопатия, 2.бластопатия, 3.эмбриопатия, 4.фетопатия. а. Хомилани зараланиши, б. Хомила пуфакчасини зараланиши, в. Пуштни зараланиши, г. Жинсий хужайрани зарарланиши.
Мосини танланг: 1.аминокислоталар алмашинувини бузилиши, 2. углевод алмашинуви бузилиши, 3. липид алмашинуви бузилиши, 4. минерал алмашинувини бузилиши. а. Оилавий гиперхолестеринемия, б. Галактоземия, в. Витамин Д резистент рахит, г. Фенилкетонурия.
Инвазив пренатал текширув ўтказиш муддатларини кўрсатинг: 1. Хорион биопсияси, 2. Плацентобиопсия, 3. Амниоцентез, 4. Кордоцентез. а.9-11 хафта, б. 11-22 хафта, в. 15-18 хафта, г.18-22 хафта.
Кетма-кетликни тўгри кўрсатинг. Фенилкетонурия патогенези боскичларини кўрсатинг: 1.фенилаланин-4гидроксилаза ферменти дефицити, 2. гиперфенилаланинемия, 3. 12q22 ген мутацияси, 4. фенилкетонурия.
Кетма-кетликни тўгри кўрсатинг: Галактоземия патогенези боскичларини кўрсатинг: 1.ген мутацияси, 2. галактоза 1-фосфатуридилтрансфераза ферменти дефицити, 3.галактоземия, 4. гепатоспленомегалия.
Кетма-кетликни тўгри кўрсатинг: Витамин Д резистент рахит патогенези боскичларини кўрсатинг: 1. ген мутацияси Хр22.2, 2. кальций ва фосфорни ичакларда сўрилишини бузилиши, 3. ўсишдан оркада колиш, деформациялар, 4. гиперфосфатурия, гипофосфатемия, ишкорий фосфатаза фаоллигини ортиши.
Кетма-кетликни тўгри кўрсатинг: Витамин Д карам рахит патогенези боскичларини кўрсатинг: 1.буйракларда 25-оксивитамин Д 3 ни 1,25 дигидроксивитамин Д3 айланишини бузилиши, 2.гипокальцемия, 3. кальций фосфор алмашинувини бузилиши, 4.ичакларда кальций сўрилишини бузилиши, 5. рахит клиникаси.
Ирсий рахитсимон касалликларни кўрсатинг:
де Тони Дебре Фанкони касаллигида кузатилади:
де Тони Дебре Фанкони касаллиги диагностик критерийлари:
Марфан синдроми диагностик критерийлари:
Ирсий касалликларни даволаш тактикаси кетма-кетлигини кўрсатинг: 1.этиологик, 2.симптоматик, 3. патогенетик.
Куйидаги хромосомалар кандай типга мослигини топинг? 1. 1- хромосома; 2. 21- хромосома; 3. 18- хромосома а) метоцентрик , б) субметоцентрик, в) акроцентрик:
Мосини топинг: 1.46, Х Y (5р-); 2. 47, ХХY; 3. 45, Х0; 4. 47, ХХ, +21; 5. 47, ХY, +13 а)Даун; б) Шерешевский Тёрнер; в) Клайнфельтер; г) Патау; д) “мушук чинкириги”.
Кетма-кетликни тўгри кўрсатинг. Муковицидоз патогенези боскичларини кўрсатинг: 1.Хужайра мембранасида натрий ва хлор алмашинуви бузилиши, 2. Эгзокрин без чикарув йўлларида тикин хосил бўлиши, 3. Трансмембран регулятор ген мутацияси, 4. Ошкозоности безининг кистофибрози.
Кетма-кетликни тўгри кўрсатинг. Хомилада нуксонлар келиб чикиш вактига караб келиб чикади:1. фетопатия, 2. бластопатия, 3. эмбриопатия, 4. гаметопатия.
Хомилада кариотип анализи ўтказишга кўрсатма бўлади:
Марфан синдроми диагнози нимага асосланади?
Ген касалликлари классификацияси нимага асосланади?
Ирсий касалликлар учун характерли:
Бир нечта авлодда кузатилувчи ўзгарувчанлик кандай аталади?
Тиббиёт генетикаси ўрганади:
Одамларда жинсий хромосомалар сонининг ўзгариши билан боглик касалликни кўрсатинг?
Кон хужайраларидан кариотип олишда нега унга фитогемоглютинин (ФГА) кўшилади?
Нафас олиш аъзолари тугма нуксонларини кўрсатинг:
Кон-томир ривожланиш нуксонларига киради:
Бошмиянинг тугма ривожланиш нуксони:
Айирув тизими тугма нуксонларига киради:
Аёллар жинсий азоси тугма нуксонларига киради:
Эркаклар жинсий азоси тугма нуксонларига киради:
Умуртка погонасининг нуксонига киради:
Калла суягининг ривожланиш нуксонларини кўрсатинг:
Кўл ва оёк ривожланиш нуксонлари:
Тери копламаси нуксонларига киради:
Дюшен мушак дистрофиясининг диагностик критериялари:
Аминоацидопатиялар бошланиш вактига караб бўлинади:
Эрта бошланувчи аминоацидопатияларга мисол бўлади:
Кеч бошланувчи аминоацидопатияларга мисол бўлади:
Аминоацидопатияларнинг клиник белгилари:
Аминоацидопатияларнинг лабаратор диагностикаси:
Терининг ўта чўзилувчан бўлиши учрайди:
Бўйинда канотсимон бурма бўлиши кузатилади:
Кўл кафтида тўрт бармокли бурма кузатилади:
Куйдаги касалликлардан кай бирида макроглоссия учрайди:
Арахнодактилия кузатилади:
Гепатомегалия кузатилади:
Диарея кузатилади:
Гиперкальцемия кузатилади:
Гипофосфатемия кузатилади:
Гипокальцемия кузатилади:
Ишкорий фосфатаза активлиги ортади:
Нормада монголоид кўз кесими, эпикант кайси миллат вакилларида учрайди:
Алопеция кузатилади:
Пигмент алмашинуви бузилиши кузатилади:
Фруктозоурияда.
Тери структурасини бузилиши кузатилади:
Нерв системаси ва паканалик билан кечувчи касалликларни кўрсатинг:
Нерв системаси ва терини зарарланиши билан кечувчи касалликларни кўрсатинг:
Нерв системаси ва харакат-таянч азоларининг бузилиши билан кечувчи касалликларни кўрсатинг:
Гарголизм хос:
Аминоацидопатиялар диф диагностика килинади:
Аминоацидопатияларни даволашда кўлланилади:
Митохондриал касалликларга киради:
Нерв системаси ва эшитишни бузилиши билан кечувчи касалликларни кўрсатинг:
Нерв системаси ва семириш билан кечувчи касалликларни кўрсатинг:
Нерв системаси ва кўришни бузилиши билан кечувчи касалликларни кўрсатинг:
