Тиббий генетика (рус)
Для определения Х-хроматина исследуют:
Примеры наследственных болезней нарушения пуринового и пиридимидинового обменов:
Что такое полное сцепление с полом?
Инцестные браки:
Аутбридинг – это:
Виды мутаций по характеру изменения генотипа:
Возможности цитогенетического метода:
Количество Х-хроматин - положительных ядер буккального эпителия в норме:
Оптимальные сроки проведения хорионбиопсии при пренатальной диагностике:
Оптимальные сроки проведения амниоцентеза при пренатальной диагностике:
Оптимальные сроки проведения кордоцентеза при пренатальной диагностике:
Оптимальные сроки проведения пренатального биохимического скрининга:
Оптимальный возраст здорового ребенка для проведения неонатального скрининга:
Оптимальный возраст недоношенного ребенка для проведения неонатального скрининга:
Причины развития фенилкетонурии:
Диагностика фенилкетонурии у новорожденного:
Примеры наследственных болезней, связанных с нарушением свертывания крови:
Болезни обмена металлов:
Синдром, обусловленный трисомией по 13-й хромосоме:
Тип наследования, свойственный мультифакториальным заболеваниям:
Для профилактики мультифакториальных заболеваний используют:
Генетическая обусловленность мультифакториальных болезней доказывается:
Оптимальный метод изучения мультифакториальных заболеваний – это:
К мультифакториальным заболеваниям относится:
К полигеннообусловленным состояниям относится:
Полигенно наследуется уровень:
Мультифакториальные болезни обусловлены сочетанием:
Мультифакториальные заболевания лучше всего изучать на:
Крыловидные складки - это:
Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:
Кариотип свойственный синдрому "крика кошки":
Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины понижается при:
Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины 40 лет:
Брахицефалия –это:
Брахидактилия – это:
Арахнодактилия – это:
Эпикант – это:
Какое нарушение в кариотипе является однозначно летальным:
К структурным хромосомным мутациям относятся:
Кариотип при синдроме Эдвардса:
Более легкие клинические проявления имеют хромосомные болезни обусловленные:
Причинами возникновения трисомий являются:
Какой из методов профилактики хромосомных болезней является наиболее распространенным:
Наиболее распространенный хромосомный синдром – это:
Самая частая причина врожденного слабоумия:
Основным лекарством для лечения болезни Вильсона-Коновалова является:
Диагностическим тестом на фенилкетонурию является определение:
Для гепатоцеребральной дистрофии характерно:
Миопатия Дюшенна вызвана мутацией гена, ответственного за синтез белка:
Клинические диагностические критерии муковисцидоза:
Укажите главные диагностические критерии синдрома Марфана:
Наследуется Х-сцепленно доминантно:
Женщина страдает синдромом фрагильной Х хромосомы. Риск развития заболевания у её сыновей:
Риск рождения больного ребенка, у фенотипически здоровых родителей гетерозиготных по одинаковому рецессивному заболеванию:
Следующее заболевание характерно только для мужчин:
Наиболее достоверный способ диагностики моногенных заболеваний:
Сокращенная запись для описания набора хромосом у индивидуума называется:
Формула кариотипа здорового человека:
К хромосомным мутациям относится:
Наличие в кариограмме числа хромосом кратного 23-м называется:
Геномные мутации - это:
Тератоген - это фактор, который:
Мутацию, приводящую к простой регулярной трисомии по 21 хромосоме, связывают с:
Для лечения фенилкетонурии используют:
Для профилактики мультифакториальных заболеваний наиболее существенен:
Для прогнозирования предрасположенности к язвенной болезни 12-перстной кишки наиболее значим критерий:
Синоним крыловидных складок - это:
Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:
Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:
Кариотип свойственный синдрому "крик кошки":
Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:
Зигота летальна при генотипе:
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у женщины 40 лет:
Полисомии по Х-хромосоме встречаются:
Преклиническую стадию болезни Вильсона-Коновалова можно диагностировать у:
Оптимальный срок для проведения пренатального скрининга:
Постнатальная профилактика заключается в проведении:
На каком этапе эмбриогенеза особенно опасно воздействие ионизирующей радиации?
При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:
При хорее Гентингтона дегенеративный процесс поражает:
При ФКУ выявляется:
К лизосомальным болезням накопления относятся:
Для болезни Вильсона-Коновалова не характерно:
Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез:
Появление компаунд-гетерозигот возможно при:
Хромосомный набор-это:
Единица генетического кода:
Гаплоидный набор содержат клетки:
Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:
Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:
Запрограмированная смерть клетки носит название:
Врожденные пороки развития при действии тератогена возникают в период:
Хромосомные мутации - это:
Наличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:
Геномные мутации - это:
Генетический груз - это сумма мутаций:
Тератоген - это фактор, который:
Ген, вызывающий оволосение по краю ушной раковины, находится на хромосоме:
Цитогенетическим методом можно диагностировать следующие заболевания:
Основной закон популяционной генетики - закон:
Тип наследования фруктоземии:
Тип наследования альбинизма:
Тип наследования с. Марфана:
Тип наследования с. Кернс-Сейра:
Тип наследования ПМД Дюшена:
Тип наследования гипофосфатазии:
Какое из наследственных заболеваний проявляется после 35 лет артритом?
Брахицефалия – это:
Долихоцефалия - это:
Камптодатилия-это:
Антимонгололоидный разрез глаз-это:
Аниридия-это:
Олигодактилия-это:
Гипертелоризм глазной – это:
Блефарофимоз –это:
Пробанд – это:
Болезни, полностью сцепленные с полом (выберите 2 правильных ответа):
Примеры наследственных болезней и пороков развития, возникающие в эмбриональном периоде. Выберите 2 правильных ответа.
Инбридинг – это (выберите 2 правильных ответа):
Примеры нейтральных мутаций у человека (выберите 2 правильных ответа):
Примеры наследственных гемоглобинопатий (выберите 2 правильных ответа):
Примеры хромосомных заболеваний, связанных с изменением структуры аутосом (выберите 2 правильных ответа):
Показания к пренатальному скринингу (выберите 2 правильных ответа):
Пороки развития половой системы у женщин (выберите 2 правильных ответа):
Обязательному обследованию на болезнь Вильсона-Коновалова в семье выявленного пациента подлежат (выберите 2 правильных ответа):
Для синдрома Эдвардса характерны следующие хромосомные мутации (выберите 2 правильных ответа):
Для синдрома Патау характерны следующие хромосомные мутации (выберите 2 правильных ответа):
Для диагностики хромосомных заболеваний основными методами являются (выберите 2 правильных ответа):
Для диагностики моногенных заболеваний используются методы (выберите 2 правильных ответа):
В Узбекистане скрининг новорожденных используется для диагностики (выберите 2 правильных ответа):
Для рецессивного Х-сцепленного рецессивного наследования характерно (выберите 2 правильных ответа):
Структурные мутации – это (выберите 2 правильных ответа):
Для синдрома Эдвардса характерно (выберите 2 правильных ответа):
Для синдрома Патау характерно (выберите 2 правильных ответа):
Наследуются сцепленно с Х-хромосомой миопатия (выберите 2 правильных ответа):
Для рецессивного Х-сцепленного рецессивного наследования характерно (выберите 2 правильных ответа):
Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно (выберите 2 правильных ответа):
Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:
Женщина страдает несовершенным амелогенезом (аутосомно-доминантный тип), её муж здоров. Риск развития заболевания у её детей:
Риск рождения второго ребенка, гомозиготного по гену аутосомно-рецессивного заболевания у фенотипически здоровых родителей:
К патогенетической терапии наследственных заболеваний относят (выберите 3 правильных ответа):
Для хореи Гентингтона характерно (выберите 3 правильных ответа):
Для фенилкетонурии характерно (выберите 3 правильных ответа):
Для диагностики фенилкетонурии используют (выберите 4 правильных ответа):
Обследованию на муковисцидоз подлежат (выберите 3 правильных ответа):
Аутосомно-доминантно наследуются (выберите 3 правильных ответа):
Для синдрома Дауна характерны следующие признаки (выберите 4 правильных ответа):
Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно (выберите 4 правильных ответа):
Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно (выберите 4 правильных ответа):
Примеры наследственных болезней, проявляющихся в детском возрасте. Выберите 3 правильных ответа:
Данные генеалогического обследования пробанда позволяют установить (выберите 3 правильных ответа):
Характеристика доминантного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования (выберите 3 правильных ответа):
Возможности экспресс-метода определения полового хроматина (выберите 3 правильных ответа):
Примеры наследственных болезней нарушения аминокислотного обмена (выберите 3 правильных ответа):
Признаки, характерные для синдрома Клайнфельтера (выберите 3 правильных ответа):
Какие соматические заболевания беременной женщины могут привести к повышению уровня АФП беременной женщины? Выберите 2 правильных ответа.
В какие сроки берется кровь новорожденного при скрининговом обследовании в роддоме. Выберите 2 правильных ответа.
Клинические признаки врожденного гипотиреоза. Выберите 2 правильных ответа.
Какова тактика во время беременности у женщины, больной ФКУ? Выберите 2 правильных ответа.
Каковы причины врожденного гипотиреоза? Выберите 2 правильных ответа.
Какие признаки выявляются у ребенка с фенилкетонурией в возрасте 3 месяцев? Выберите 2 правильных ответа.
Как вы поступите, если при обследовании в роддоме у ребенка был фенилаланин 6,5 мл/дл, а на ретесте- Фа-2,5 мг/дл? Выберите 2 правильных ответа.
Как Вы поступите, если у ребенка при обследовании в роддоме Фа - 12мг/дл? Выберите 2 правильных ответа.
Как Вы поступите, если у ребенка при обследовании в роддоме Фа-3,5 мг/дл, а на ретесте Фа-6,5 мг/дл? Выберите 2 правильных ответа.
Выберите два правильных ответа. Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминанатный тип наследования:
Исключите 2 неправильных ответа. Укажите признаки, характерные для аутосомно-рецессивного типа наследования:
Исключите 2 неправильных ответа. Инвазивные методы пренатальной диагностики:
Исключите два неправильных ответа. К методам медицинской генетики относятся:
Выберите 2 правильных ответа. Сибсы – это:
Вероятность рождения в семье больного с фку при условии, что ребенок от 1-й беременности имеет этот синдром, а девочка от 2-й беременности здорова, составляет:
Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребе¬нок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:
Диагноз синдрома кошачего крика ставится на основании:
Диагностические критерии элерса данло:
Синдром Марфана диагностирован у матери и девочки от 2-й бере¬менности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с син¬дромом Марфана:
Диагноз синдрома Марфана подверждается на основании:
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать боль¬на фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, со¬ставляет:
Укажите правильную форму хромосомного набора у больного с син¬дромом Клайнфелтера:
Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:
Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:
Укажите формулу кариотипа при синдроме Дауна:
Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек:
Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу:
Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами:
К категории высокого генетического риска относятся следующие по¬казатели:
К категории среднего генетического риска относятся следующие пока¬затели:
Повторный генетический риск при рождении ребенка с хромосомным синдромом определяется:
Примеры наследственных болезней углеводного обмена. Выберите 4 правильных ответа.
Примеры наследственных болезней липидного обмена. Выберите 4 правильных ответа.
Характеристика аутосомно-доминантного типа наследования (выберите 4 правильных ответа):
Характеристика рецессивного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования (выберите 4 правильных ответа):
Признаки характерные для синдрома Шерешевского-Тернера (выберите 3 правильных ответа):
Этапы медико-генетического консультирования. Выберите 3 правильных ответа.
Примеры пороков развития кожных покровов у человека (выберите 3 правильных ответа):
Примеры пороков развития черепа у человека (выберите 3 правильных ответа):
Пороки развития позвоночника (выберите 4 правильных ответа):
Пороки развития конечностей у человека (выберите 3 правильных ответа):
Пороки развития дыхательной системы у человека (выберите 3 правильных ответа):
Пороки развития головного мозга у человека (выберите 3 правильных ответа):
Пороки развития половой системы у мужчин (выберите 3 правильных ответа):
При осмотре ребенка 3-х лет, родители которого жаловались на его повышенную возбудимость, врач обнаружил микроцефалию, уменьшение пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз, снижение интеллекта. Кариотип в норме. Каков из диагнозов наиболее вероятен?
После добавления в мочу ребенка щелочного реактива, она быстро побелела. Какая из ферментопатий наиболее вероятна?
В роддоме у новорожденного ребенка при опускании в мочу индикаторной полоски, пропитанной раствором хлорида железа, она приобрела зеленую окраску. Какое наследственное заболевание обмена веществ можно предположить?
После добавления в мочу, мужчины в возрасте 35 лет реактива, содержащего ионы ртути, она приобрела красно-оранжевый оттенок. Какое заболевание наиболее вероятно?
Какое из наследственных заболеваний наиболее вероятно у ребенка мужского пола, страдающего эпилептиформными припадками, если индикаторная полоска, пропитанная раствором хлорида железа, приобретает зеленую окраску при опускании в его мочу?
У ребенка наблюдаются микроцефалия, монголоидный разрез глаз, пониженный тонус мышц, низкое расположение ушных раковин, недоразвитие гортани. В кариотипе обнаружена трисомия по 21-й паре хромосом. Диагноз?
Какой наследственный синдром сопровождается пороками сердечно-сосудистой системы, множественными пороками внутренних органов, низким расположением ушей, полидактилией?
Какой синдром сопровождается недоразвитием гонад, половых органов, уплощенной грудной клеткой, шейными пртеригиумами?
У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45,ХХ,t(14;21). Хромосомный синдром у ребенка:
Вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных нейрофиброматозом (оба больны и гетерозиготны) при пенетрантности 100%:
Вероятность рождения больного ребёнка с синдромом Марфана, если болен отец и он гетерозиготен:
Мультифакториальные заболевания характеризует (выберите 4 правильных ответа):
Риск развития мультифакториального заболевания повышается, если (выберите 3 правильных ответа):
Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным (выберите 3 правильных ответа):
Для болезни Дауна характерно (выберите 4 правильных ответа):
Термины, обозначающие аномалию пальцев рук (выберите 3 правильных ответа):
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно (выберите 4 правильных ответа):
Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются (выберите 3 правильных ответа):
Формула кариограммы, характерная для болезни Дауна (выберите 3 правильных ответа):
Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера (выберите 4 правильных ответа):
Аутосомные хромосомные синдромы характеризуются следующими признаками (выберите 3 правильных ответа):
Заболевание, при котором может быть использовано исследование полового хроматина (выберите 3 правильных ответа):
Для хромосомных болезней характерны, следующие клинические признаки (выберите 4 правильных ответа):
Для синдрома Дауна характерно (выберите 3 правильных ответа):
К методам пренатальной диагностики относятся (выберите 3 правильных ответа):
Биохимический скрининг беременной, направленный на профилактику хромосомной патологии у плода, включает определение (выберите 3 правильных ответа):
Методы диагностики, позволяющие предотвратить рождение ребенка с хромосомной патологией (выберите 3 правильных ответа):
Основные задачи клинико-генеалогического метода (выберите 4 правильных ответа):
Для фенилкетонурии характерно (выберите 3 правильных ответа):
Для диагностики фенилкетонурии используют (выберите 3 правильных ответа):
Обследование на муковисцидоз показано (выберите 3 правильных ответа):
Аутосомно-доминантно наследуются (выберите 3 правильных ответа):
Наследуются сцепленно с Х-хромосомой (выберите 3 правильных ответа):
Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно (выберите 3 правильных ответа):
Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно (выберите 3 правильных ответа):
Скрининг новорожденных должен удовлетворять следующим требованиям (выберите 4 правильных ответа):
К моногенным заболеваниям относятся (выберите 3 правильных ответа):
Характерные клинические проявления синдрома Марфана (выберите 3 правильных ответа):
Характерные клинические проявления болезни Вильсона (выберите 3 правильных ответа):
Для лечения болезни Вильсона используют (выберите 3 правильных ответа):
Для лечения синдрома Марфана используют (выберите 3 правильных ответа):
Числовые мутации – это (выберите 3 правильных ответа):
У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:
Теоретический риск рождения ребенка с болезнью Дауна при наличии у одного из родителей сбалансированной робертсоновской транслокации 45ХХ,t(21,21):
Вероятность рождения здорового ребенка у родителей (один из супругов гомозиготен), больных нейрофиброматозом (аутосомно-доминантный тип) при пенетрантности 100%:
Мультифакториальные заболевания характеризует (выберите 4 правильных ответа):
Для болезни Дауна характерно (выберите 4 правильных ответа):
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно (выберите 4 правильных ответа):
Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются (выберите 3 правильных ответа):
Для болезни Дауна характерны изменения кариотипа (выберите 3 правильных ответа):
Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера (выберите 4 правильных ответа):
Для синдромов обусловленных аномалиями аутосомных хромосом характерно (выберите 3 правильных ответа):
Не содержат 46 хромосом следующие клетки (выберите 3 правильных ответа):
Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина (выберите 3 правильных ответа):
Основные задачи клинико-генеалогического метода (выберите 4 правильных ответа):
