Квалификационная характеристика на врачебную специальность – медицинская генетика.

III.СПЕЦИАЛЬНЫЕ ЗНАНИЯ И УМЕНИЯ:

1.    Классификацию и особенности клинического полиморфизма генных болезней (фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, миодистрофии Дюшена, болезни Вильсона-Коновалова, синдрома Марфана, мукополисахаридозов, рахитоподобных заболеваний, целиакии, адреногенитального синдрома, галактоземии, синдрома Элерса-Данло, миотонической дистрофии, семейной гиперхолестеринемии, синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой).

2.    Классификацию и клинико-цитогенетическую характеристику наиболее распространенных хромосомных синдромов (синдрома Дауна, Шерешевского-Тернера, синдрома Патау, синдрома Клайнфельтера, синдрома Эдварса).

3.    Общую характеристику моногенных и полигенных заболеваний, заболеваний с наследственной предрасположенностью, мультифакториальных болезней (классификацию врожденных пороков развития).

4.    Уметь использовать параклинические исследования и компьютерные программы в диагностике наследственных заболеваний.

5.    Знать показания к проведению цитогенетического обследования.

6.    Знать показания к проведению специальных биохимических исследований.

7.    Знать показания к проведению молекулярно-генетических методов исследования.

8.    Интерпретировать результаты лабораторных, специальных, цитологических, молекулярно-генетических методов исследований, оценить данные функциональных исследований органов и систем.

9.    Интерпретировать результаты неинвазивных и инвазивных методов пренатальной диагностики.

10.  Знать принципы хирургической коррекции врожденных и наследственных заболеваний.

11.  Знать принципы диспансеризации, больных с врожденными и наследственными заболеваниями.

12. Принимает участие в комиссии по установлению инвалидности с детства;

- в работе комиссий по усыновлению детей;

- в мероприятиях республиканских, областных и местных органов и учреждении здравоохранения по планированию семьи, по улучшению труда и быта женщин, их оздоровлению, сохранению фертильности и профилактике врожденных и наследственных заболеваний у потомства;

- проводит анализ заболеваемости населения с врожденной и наследственной патологией на территории, обслуживаемой консультативным кабинетом (консультацией скрининг центром); составляет регистр семей с врожденной и наследственной патологией.

IV. ДОЛЖЕН УМЕТЬ (иметь навыки):

1.    Уметь проводить патогенетическое и симптоматическое лечение наследственных болезней (ограничение, добавление определенных веществ в пище, усиленное выведение субстрата, возмещение ферментов).

2.     Проводить консультацию вступающих в брак, по вопросам здоровья и прогноза будущего потомства.

3.    Рассчитывать повторный генетический риск рождения в семье ребенка с врожденным и наследственным заболеванием.

4.    Выдавать заключения по результатам пренатального биохимического и УЗИ скрининга на врожденные и наследственные заболевания.

Составитель:

М.К.Шарипова  (Главный генетик МЗ РУз Директор Республиканского Скрининг центра).                                               

Комиссия использовала:

1.      Квалификационные характеристики прошлых лет.

2.      Данные 10-й МКБ.

3.      Работы ученных в области генетики Узбекистана, России и Казахстана.

4.      Консультации работников ВОЗ.

5.      Материалы ряда сайтов Интернета.

6.      Статистические формы отчетности.

7.      Законодательство и нормативно-правовые акты по здравоохранению.

8.      Гос. образовательный стандарт высшего медицинского образования.

9.      Квалификационные характеристики магистров медицины.