Республиканский центр скрининга матери и ребенка
О Центре
Согласно Постановлению Кабинета Министров РУз № 140 от 01.04.1998 г. «О создании Государственной системы раннего выявления врождённой и другой патологии у новорожденных и беременных женщин для предупреждения рождения инвалидов с детства – «Скрининг матери и ребенка» и Приказа министерства здравоохранения РУз № 334/117 от 07.07.1998 г. «О дальнейшем развитии медико-генетической службы в Республике Узбекистан» при содействии Международного Неправительственного Благотворительного Фонда «Соглом авлод учун» с 1998 года в Республике Узбекистан осуществляется комплекс мероприятий по реализации Государственной Программы «Скрининг матери и ребёнка», направленных на предупреждение развития у детей с наследственными заболеваниями умственной отсталости, а также обследование беременных женщин с целью выявления врождённых пороков развития плода.
С 2003-2007 гг. в республике был реализован второй этап Государственной программы «Скрининг матери и ребенка», принятой Постановлением Кабинета Министров РУз №242 от 05.07.2002 г. «О мерах по реализации приоритетных направлений повышения медицинской культуры в семье, укрепления здоровья женщин, рождения и воспитания здорового поколения».
По итогам деятельности скрининг центров республики за период с 1998-2007 гг., а также реализации мер, направленных на формирование здоровой семьи и укрепление здоровья женщин и детей, Президентом Республики Узбекистан принято Постановление № 892 от 18.06.2008 г. «О Государственной программе раннего выявления врождённых и наследственных заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства на период 2008-2012 гг.».
Организационно структура скрининг центров состоит из Республиканского скрининг центра (г. Ташкент) и 10 областных (гг. Самарканд, Бухара, Фергана, Андижан, Нукус, Наманган, Карши, Термез, Навои, Ургенч), охватывающих скрининговыми исследованиями новорожденных и беременных женщин по всей республике.
В 2010 году предполагается дополнительное открытие 2 региональных скрининг центров в Джизакской и Сырдарьинской областях для повышения охвата скриниговыми исследованиями данных регионов.
СТРУКТУРА И ОРГАНИЗАЦИЯ РАБОТЫ РСЦ
Структура РСЦ состоит из:
отделение медико-генетического консультирования (ультразвуковой скрининг беременных группы риска; диспансерное наблюдение и лечение детей с ФКУ и ВГ; оказание консультативной помощи семьям, отягощённым по врождённым и наследственным заболевания; проведение инвазивных процедур);
Генетическая лаборатория (массовый неонатальный скрининг на ВГ и ФКУ,; селективный неонатальный скрининг на муковисцидоз; биохимическая лаборатория; цитогенетическая лаборатория; лаборатория ПЦР-диагностики).
Приём на медико-генетическую консультацию в РСЦ осуществляется при наличии направления врача любого лечебно-профилактического учреждения с указанием цели консультации.
Массовый неонатальный скрининг, или скрининг новорожденных, проводится для раннего выявления детей с фенилкетонурией и врождённым гипотиреозом. Выявленные в ходе неонатального скрининга больные дети находятся на диспансерном учете в скрининг центрах, получая бесплатно лечебное питание для детей с ФКУ и тиреоидные препараты для детей с ВГ.
Пренатальный или дородовый скрининг II уровня проводится беременным группы риска для ранней диагностики врождённых пороков развития и хромосомных заболеваний плода и проводится в сроке беременности от 16 до 20 недель. Основная цель пренатальной диагностики – определить, здоров ли развивающийся в утробе матери ребёнок, и, следовательно, предотвратить рождение ребёнка, имеющего врождённые пороки развития или наследственные инвалидизирующие заболевания.
Медико-генетическое консультирование семей с целью установления причины врождённых пороков развития, уточнения диагноза наследственных заболеваний и расчёта повторного риска рождения ребёнка с врождённым и наследственным заболеванием (ВНЗ) позволяет предупредить рождение детей-инвалидов и проводить корригирующее лечение детей с моногенными заболеваниями. Дети с ВНЗ регулярно обследуются и получают квалифицированную помощь, оказываемую специалистами скрининг центра.
Показаниями для обследования в РСЦ являются:
I. Селективный пренатальный скрининг беременных группы риска:
· Беременные в возрасте младше 18 лет и старше 35 лет на момент наступления беременности;
· Беременные женщины, у которых при ультразвуковом обследовании в сроке беременности 11-13 недель выявлено увеличение толщины воротникового пространства 2,5 мм и более;
· 2 и более самопроизвольных выкидыша на ранних сроках беременности;
· Имеющие в анамнезе рождение ребёнка с врождёнными пороками развития и хромосомными синдромами (синдром Дауна и др.);
· Родственные браки (при наличии генетических аномалий в семье!);
· Перенесенные острые(!) инфекции на ранних сроках беременности;
· Приём лекарственных препаратов на ранних сроках гестации с тератогенным действием;
· Рентгенологические лечебные и диагностические процедуры на ранних сроках беременности.
II. Медико-генетическое консультирование:
· Системные заболевания скелета и соединительной ткани (ахондроплазия, гипохондроплазия, несовершенный остеогенез, синдром Марфана, рахитоподобные заболевания, синдром Элерса-Данло и др.);
· Наследственные обменные заболевания (фенилкетонурия, муковисцидоз, мукополисахаридоз, гепатолентикулярная дегенерация Вильсона-Коновалова и др.);
· Нервно-мышечные заболевания (миодистрофия Дюшена/Беккеоа, спинальные амиотрофии, миотонические дистрофии, спастические параплегии, наследственные атаксии и др.);
· Хромосомные заболевания (синдром Дауна, Шерешевского-Тёрнера, Клайнфельтера, и др.)
Наименование организации:
Республиканский центр скрининга матери и ребенка
Город/Район:
г. Ташкент, Юнус-Абадский район
Адрес:
100140, Узбекистан, г. Ташкент, Юнус-Абадский район, улица Багишамол, 5 проезд, 3 дом
Индекс:
100140
Телефон:
+998 (71) 260-28-46
Факс:
+998 (71) 260-28-56
E-mail:
info.resp_skrining@minzdrav.uz
Веб-сайт:
www.med.uz/medgen
вернуться назад
