26.01.2010
Ранняя диагностика синдрома Дауна
Распространенность этого синдрома не зависит ни от социального положения родителей, ни от их интеллектуального развития, ни от расовой или религиозной принадлежности. Никто не застрахован от появления ребенка с подобной патологией.Ранняя диагностика синдрома Дауна возможна еще во время беременности. Всем беременным (если они, конечно, наблюдаются в женской консультации с ранних сроков) проводится биохимический скрининг - определение в крови женщины хорионического гонадотропина и альфафетопротеина. По полученным результатам рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. На поздних сроках более информативным становится УЗИ. Если при ультразвуковом исследовании была выявлена патология или же биохимические анализы показали высокий риск заболевания, необходима консультация врача-генетика для решения вопроса о применении инвазивных методов диагностики. К ним относится проведение амниоцентеза (чрезкожного прокалывания амниотической оболочки плода для получения небольшого количества околоплодных вод для диагностики) и исследование хорионических ворсинок (сосудистых образований плаценты). Как правило, достоверно диагностировать наличие синдрома Дауна у ребенка доступно на ранних сроках беременности, в этот срок разрешен аборт по так называемым медицинским показаниям (в данной ситуации – врожденная аномалия развития). И отечественный врач, скорее всего, станет настаивать именно на нем, прибегая даже к таким методам, как призывы в духе: «Все равно родите идиота, потом сами же плакать будете и в детдом отдавать»! Да, в нашей стране гуманного отношения к «другим» людям пока не сформировалось... Большинство исламских ученых делают следующее заключение: аборт может проводиться до 120 днях жизни плода, но поводом для искусственного прерывания беременности должна быть очень веская причина. Причины, которые могут способствовать принятию решения о прерывании беременности: 1. Доказанная нежизнеспособность ребенка. 2. Беременность, угрожающая жизни женщины. Что касается первого, нежизнеспособность ребёнка должна быть доказана в срок до 120 дней. Кроме того, существует целый список заболеваний, которые позволяют считать ребенка потенциально нежизнеспособным. И даже в случае подтверждения самых худших прогнозов, следует помнить о том, что люди со многими врожденными заболеваниями вполне жизнеспособны. Они могут овладевать навыками, получать профессию, а некоторые их них способны иметь полноценную семью и даже детей. Тем более, что дети с синдромом Дауна чаще всего очень добрые, в них нет никакой злости и агрессивности, никто другой, кроме них, не умеет так дарить близким свою теплоту и любовь. Не нужно, узнав о страшном диагнозе, стараться уклониться и укрыться от него. Надо помнить о том, что у вас впереди еще столько времени, чтобы подготовиться к рождению малыша, создать для него все необходимые условия. Иногда при позднем обращении в женскую консультацию диагноз синдром Дауна ставится ребенку только после рождения - в этом случае психологическая нагрузка становится особенно большой. Ведь одномоментно с большой радостью приходит и большое горе. Часто такие родители вспоминают потом, что ребенка не хотелось брать на руки, было непреодолимое желание сбежать от него на край света, но нужно только чуть-чуть захотеть и приложить какие-то минимальные усилия, чтобы полюбить этого малыша, принять его в свою семью и заботиться о нем. Следует сказать, что лишняя 21 хромосома действительно оказывает влияние на ребенка. Определенные нарушения развития будут, но их нужно знать и уметь преодолевать. Диапазон нарушений развития детей с синдромом Дауна может быть различным – от незначительных до довольно выраженных. Причем – наиболее выраженные встречаются в домах-интернатах, где и здоровые дети значительно отстают в своем развитии от сверстников. У таких детей нередко обнаруживаются пороки сердца, которые иногда требуют хирургического вмешательства. За счет пониженного тонуса мышц они позже начинают ходить и, следовательно, исследовать окружающий мир. По этой же причине у них могут возникать проблемы с развитием речи, письма. У таких малышей повышен риск развития нарушений слуха и зрения в раннем возрасте, что наряду с гипотонией может существенно влиять на развитие ребенка. Кроме того, такие дети подвержены частым простудным заболеваниям. Нет нужды боятся диагноза и ждать претворения приговора в жизнь. Ребенок с синдромом Дауна хоть и медленнее чем остальные, но развивается, а задача родителей – помогать ему в этом развитии и не ставить перед собой недостижимые цели. Так, эти дети быстро утомляются, мало бодрствуют, плохо фиксируют взгляд. Ребенок быстро теряет интерес к игрушкам, мало реагирует даже на своих родителей. И все это не потому, что он их не любит - просто возможности выразить свои чувства, эмоции у него пока сильно ограничены. Отстает и моторное развитие – они в среднем начинают удерживать голову к трем месяцам, сидеть не раньше 9-12 месяцев, ходить - ближе к полутора-двум годам. Занимаясь с ребенком по обычной программе для раннего возраста, естественно, нужно сделать скидку на его состояние. Есть такой принцип: функции ребенка должны развиваться гармонично, но без привязки к конкретным срокам. Если мы хотим помочь малышу и добиться хорошего результата, то должны быть очень внимательны и чувствительны к нему, уметь понять момент, когда он готов к взаимодействию, когда ждет и желает нашей помощи. Нужно всегда идти с ребенком рука об руку, но немножко впереди. Побуждать его к действию настолько, насколько он может - и немного больше. Если мы терпеливо и ежедневно уделяли внимание занятиям, то к году у нас, скорее всего, будет уже достаточно активный, эмоционально и социально развитый ребенок. Конечно – он отстает в своем развитии от остальных детей, но… какой огромный шаг вперед он сделал лично для себя. После года мы можем начинать осознанно общаться со сверстниками. Первой площадкой для общения и знакомства может стать песочница. Конечно, в таком случае лучше выбрать постоянную компанию для малыша – он привыкнет к этим детям, и они тоже начнут воспринимать его адекватно, таким, какой он есть. А уже только потом – расширять социальные контакты. Ребенок может ходить в специализированный детский сад, однако, не так и плохо, если он сможет посещать и обычный сад и общую школу. В такой обстановке «даунята» начинают тянуться вслед за остальными и быстрее приобретают социальные навыки. В таком случае и воспитатели и учителя должны знать об особенностях малыша и не давать ему несоразмерных нагрузок, возможно, частично он будет заниматься в специальных группах развития, с логопедом, дефектологом; но большее время – все же проводить в обычной социальной группе. Конечно, родителям, воспитывающим ребенка с синдромом Дауна, приходится очень нелегко, однако у них есть уникальный шанс: пройти увлекательный путь непосредственного участия во взрослении маленького человека, испытать удовлетворение от его достижений и успехов. А их малыш не останется неблагодарным и отплатит за заботу ответной любовью и лаской. Этот ребенок никогда не отвергнет своих родителей. Не стоит отказываться от таких детей, а тем более – убивать их с помощью аборта. От куда же берётся это заболевание? Синдром Дауна - одна из самых распространенных наследственных аномалий, связанная с наличием в клетках дополнительной 21-й хромосомы. Она возникает приблизительно у одного из 600-800 новорожденных малышей. Дело в том, что в норме количество хромосом в каждой клетке нашего тела равно 46. При образовании половых клеток парные хромосомы расходятся, и, как в яйцеклетке, так и в сперматозоиде, оказывается по 23 хромосомы. Во время оплодотворения, когда происходит слияние половых клеток, количество хромосом вновь становится парным (46), однако при нарушении расхождения 21-й пары хромосом у ребенка появляется третья 21-я хромосома. Вот это состояние и называется синдромом Дауна или трисомией по 21-й хромосоме (в итоге у ребенка не 46, а 47 хромосом). До сих пор никто точно не знает, почему появляется лишняя хромосома в яйцеклетке или сперматозоиде. Установлена лишь взаимосвязь рождения деток с синдромом Дауна и возрастом матери - чем старше женщина, тем выше риск заболевания у малыша, а также риск выше у матерей, чей возраст не перешагнул 20-летний рубеж. Хотя такие дети могут появляться во всех возрастных группах. Распространенность этого синдрома не зависит ни от социального положения родителей, ни от их интеллектуального развития, ни от расовой или религиозной принадлежности. Никто не застрахован от появления ребенка с подобной патологией.
От куда же берётся это заболевание?
Синдром Дауна - одна из самых распространенных наследственных аномалий, связанная с наличием в клетках дополнительной 21-й хромосомы. Она возникает приблизительно у одного из 600-800 новорожденных малышей.
Дело в том, что в норме количество хромосом в каждой клетке нашего тела равно 46. При образовании половых клеток парные хромосомы расходятся, и, как в яйцеклетке, так и в сперматозоиде, оказывается по 23 хромосомы. Во время оплодотворения, когда происходит слияние половых клеток, количество хромосом вновь становится парным (46), однако при нарушении расхождения 21-й пары хромосом у ребенка появляется третья 21-я хромосома. Вот это состояние и называется синдромом Дауна или трисомией по 21-й хромосоме (в итоге у ребенка не 46, а 47 хромосом).
До сих пор никто точно не знает, почему появляется лишняя хромосома в яйцеклетке или сперматозоиде. Установлена лишь взаимосвязь рождения деток с синдромом Дауна и возрастом матери - чем старше женщина, тем выше риск заболевания у малыша, а также риск выше у матерей, чей возраст не перешагнул 20-летний рубеж. Хотя такие дети могут появляться во всех возрастных группах.
Распространенность этого синдрома не зависит ни от социального положения родителей, ни от их интеллектуального развития, ни от расовой или религиозной принадлежности. Никто не застрахован от появления ребенка с подобной патологией.
Источник:
islam.ru
Тэги
#синдром дауна #хромосомы #наследственность #диагностика синдрома дауна #прерывание беременности #ка помочь дауну
