Квалификационная характеристика на врачебную специальность – медицинская генетика.
16.03.2009
Квалификационная характеристика на врачебную специальность – медицинская генетика.
В соответствии с требованиями специальности медицинская генетика, врач должен знать и уметь:
I. ОБЩИЕ ЗНАНИЯ:
1. Законы наследственности.
2. Типы наследственных болезней
3. Историю медицинской генетики.
4. Концепцию генома человека.
5. Генетическую основу болезней.
6. Молекулярные основы наследственности. Роль наследственности и среды в развитии патологии (мутации как этиологический фактор, наследственность и патогенез, наследственность и клинические проявления болезни, исходы заболевания).
7. Классификацию наследственных болезней (генных и хромосомных, болезни с наследственной предрасположенностью).
8. Генетические основы гомеостаза.
9. Методы первичной и вторичной профилактики наследственной патологии.
10. Основы медико-генетического консультирования (диагностика, прогноз, заключение). Организационные вопросы. Анализ обращаемости.
11. Общие вопросы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний (скрининг новорожденных, акушерские аспекты пренатальной диагностики – неинвазивные и инвазивные методы).
12. Основы санитарно-профилактической работы с населением, организация работы медико-генетических консультаций и медико-генетической помощи населению. Этические, социальные и правовые аспекты медицинской генетики.
13. Основы экопатологии (влияние внешнесредовых факторов на наследственность человека) и охраны окружающей среды.
14. Современные методы терапии основных наследственных болезней.
II. ОБЩИЕ УМЕНИЯ:
1. Распознавать клинические проявления наследственной патологии (семейный характер заболевания; хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение; специфические симптомы наследственных болезней; «резистентность» к наиболее распространенным методам терапии).
2. Определять клинические варианты наследственных болезней.
3. Провести осмотр и обследование пациентов и их родственников (антропометрию, составление родословной, генеалогический анализ).
4. Владеть синдромологическим подходом с учетом признаков дизэмбриогенеза в диагностике врожденной и наследственной патологии.
5. Установить диагноз болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным и Y-сцепленным типами наследования, митохондральную патологию.
6. Методы расчета повторного генетического риска при различных формах наследственных заболеваний.
7. Составлять клинико-генеалогический анализ.
III.СПЕЦИАЛЬНЫЕ ЗНАНИЯ И УМЕНИЯ:
1.Классификацию и особенности клинического полиморфизма генных болезней (фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, миодистрофии Дюшена, болезни Вильсона-Коновалова, синдрома Марфана, мукополисахаридозов, рахитоподобных заболеваний, целиакии, адреногенитального синдрома, галактоземии, синдрома Элерса-Данло, миотонической дистрофии, семейной гиперхолестеринемии, синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой).
2.Классификацию и клинико-цитогенетическую характеристику наиболее распространенных хромосомных синдромов (синдрома Дауна, Шерешевского-Тернера, синдрома Патау, синдрома Клайнфельтера, синдрома Эдварса).
3.Общую характеристику моногенных и полигенных заболеваний, заболеваний с наследственной предрасположенностью, мультифакториальных болезней (классификацию врожденных пороков развития).
4.Уметь использовать параклинические исследования и компьютерные программы в диагностике наследственных заболеваний.
5.Знать показания к проведению цитогенетического обследования.
6.Знать показания к проведению специальных биохимических исследований.
7.Знать показания к проведению молекулярно-генетических методов исследования.
8.Интерпретировать результаты лабораторных, специальных, цитологических, молекулярно-генетических методов исследований, оценить данные функциональных исследований органов и систем.
9.Интерпретировать результаты неинвазивных и инвазивных методов пренатальной диагностики.
10.Знать принципы хирургической коррекции врожденных и наследственных заболеваний.
11.Знать принципы диспансеризации, больных с врожденными и наследственными заболеваниями.
12.Принимает участие в комиссии по установлению инвалидности с детства;
- в работе комиссий по усыновлению детей;
- в мероприятиях республиканских, областных и местных органов и учреждении здравоохранения по планированию семьи, по улучшению труда и быта женщин, их оздоровлению, сохранению фертильности и профилактике врожденных и наследственных заболеваний у потомства;
- проводит анализ заболеваемости населения с врожденной и наследственной патологией на территории, обслуживаемой консультативным кабинетом (консультацией скрининг центром); составляет регистр семей с врожденной и наследственной патологией.
IV. ДОЛЖЕН УМЕТЬ (иметь навыки):
1.Уметь проводить патогенетическое и симптоматическое лечение наследственных болезней (ограничение, добавление определенных веществ в пище, усиленное выведение субстрата, возмещение ферментов).
2. Проводить консультацию вступающих в брак, по вопросам здоровья и прогноза будущего потомства.
3.Рассчитывать повторный генетический риск рождения в семье ребенка с врожденным и наследственным заболеванием.
4.Выдавать заключения по результатам пренатального биохимического и УЗИ скрининга на врожденные и наследственные заболевания.
Составитель:
М.К.Шарипова (Главный генетик МЗ РУз Директор Республиканского Скрининг центра).
Комиссия использовала:
1.Квалификационные характеристики прошлых лет.
2.Данные 10-й МКБ.
3.Работы ученных в области генетики Узбекистана, России и Казахстана.
4.Консультации работников ВОЗ.
5.Материалы ряда сайтов Интернета.
6.Статистические формы отчетности.
7.Законодательство и нормативно-правовые акты по здравоохранению.
8.Гос. образовательный стандарт высшего медицинского образования.
9.Квалификационные характеристики магистров медицины.
