16.03.2009
III.СПЕЦИАЛЬНЫЕ ЗНАНИЯ И УМЕНИЯ:
1. Классификацию и особенности клинического полиморфизма генных болезней (фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, миодистрофии Дюшена, болезни Вильсона-Коновалова, синдрома Марфана, мукополисахаридозов, рахитоподобных заболеваний, целиакии, адреногенитального синдрома, галактоземии, синдрома Элерса-Данло, миотонической дистрофии, семейной гиперхолестеринемии, синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой).
2. Классификацию и клинико-цитогенетическую характеристику наиболее распространенных хромосомных синдромов (синдрома Дауна, Шерешевского-Тернера, синдрома Патау, синдрома Клайнфельтера, синдрома Эдварса).
3. Общую характеристику моногенных и полигенных заболеваний, заболеваний с наследственной предрасположенностью, мультифакториальных болезней (классификацию врожденных пороков развития).
4. Уметь использовать параклинические исследования и компьютерные программы в диагностике наследственных заболеваний.
5. Знать показания к проведению цитогенетического обследования.
6. Знать показания к проведению специальных биохимических исследований.
7. Знать показания к проведению молекулярно-генетических методов исследования.
8. Интерпретировать результаты лабораторных, специальных, цитологических, молекулярно-генетических методов исследований, оценить данные функциональных исследований органов и систем.
9. Интерпретировать результаты неинвазивных и инвазивных методов пренатальной диагностики.
10. Знать принципы хирургической коррекции врожденных и наследственных заболеваний.
11. Знать принципы диспансеризации, больных с врожденными и наследственными заболеваниями.
12. Принимает участие в комиссии по установлению инвалидности с детства;
- в работе комиссий по усыновлению детей;
- в мероприятиях республиканских, областных и местных органов и учреждении здравоохранения по планированию семьи, по улучшению труда и быта женщин, их оздоровлению, сохранению фертильности и профилактике врожденных и наследственных заболеваний у потомства;
- проводит анализ заболеваемости населения с врожденной и наследственной патологией на территории, обслуживаемой консультативным кабинетом (консультацией скрининг центром); составляет регистр семей с врожденной и наследственной патологией.
IV. ДОЛЖЕН УМЕТЬ (иметь навыки):
1. Уметь проводить патогенетическое и симптоматическое лечение наследственных болезней (ограничение, добавление определенных веществ в пище, усиленное выведение субстрата, возмещение ферментов).
2. Проводить консультацию вступающих в брак, по вопросам здоровья и прогноза будущего потомства.
3. Рассчитывать повторный генетический риск рождения в семье ребенка с врожденным и наследственным заболеванием.
4. Выдавать заключения по результатам пренатального биохимического и УЗИ скрининга на врожденные и наследственные заболевания.
Составитель:
М.К.Шарипова (Главный генетик МЗ РУз Директор Республиканского Скрининг центра).
Комиссия использовала:
1. Квалификационные характеристики прошлых лет.
2. Данные 10-й МКБ.
3. Работы ученных в области генетики Узбекистана, России и Казахстана.
4. Консультации работников ВОЗ.
5. Материалы ряда сайтов Интернета.
6. Статистические формы отчетности.
7. Законодательство и нормативно-правовые акты по здравоохранению.
8. Гос. образовательный стандарт высшего медицинского образования.
9. Квалификационные характеристики магистров медицины.
