Квалификационная характеристика на врачебную специальность – медицинская генетика.
16.03.2009
Квалификационная характеристика на врачебную специальность – медицинская генетика.
В соответствии с требованиями специальности медицинская генетика, врач должен знать и уметь:
I. ОБЩИЕ ЗНАНИЯ:
1. Законы наследственности.
2. Типы наследственных болезней
3. Историю медицинской генетики.
4. Концепцию генома человека.
5. Генетическую основу болезней.
6. Молекулярные основы наследственности. Роль наследственности и среды в развитии патологии (мутации как этиологический фактор, наследственность и патогенез, наследственность и клинические проявления болезни, исходы заболевания).
7. Классификацию наследственных болезней (генных и хромосомных, болезни с наследственной предрасположенностью).
8. Генетические основы гомеостаза.
9. Методы первичной и вторичной профилактики наследственной патологии.
10. Основы медико-генетического консультирования (диагностика, прогноз, заключение). Организационные вопросы. Анализ обращаемости.
11. Общие вопросы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний (скрининг новорожденных, акушерские аспекты пренатальной диагностики – неинвазивные и инвазивные методы).
12. Основы санитарно-профилактической работы с населением, организация работы медико-генетических консультаций и медико-генетической помощи населению. Этические, социальные и правовые аспекты медицинской генетики.
13. Основы экопатологии (влияние внешнесредовых факторов на наследственность человека) и охраны окружающей среды.
14. Современные методы терапии основных наследственных болезней.
II. ОБЩИЕ УМЕНИЯ:
1. Распознавать клинические проявления наследственной патологии (семейный характер заболевания; хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение; специфические симптомы наследственных болезней; «резистентность» к наиболее распространенным методам терапии).
2. Определять клинические варианты наследственных болезней.
3. Провести осмотр и обследование пациентов и их родственников (антропометрию, составление родословной, генеалогический анализ).
4. Владеть синдромологическим подходом с учетом признаков дизэмбриогенеза в диагностике врожденной и наследственной патологии.
5. Установить диагноз болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным и Y-сцепленным типами наследования, митохондральную патологию.
6. Методы расчета повторного генетического риска при различных формах наследственных заболеваний.
