05.05.2010
Система профилактики и раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний детей
Министерством здравоохранения совместно с Министерством юстиции, Министерством труда и социальной защиты, Фондом «Сен елгиз эмассан», Комитетом Женщин, Фондом «Соглом авлод учун», Республиканским фондом «Махалля», общественным движением молодежи «Камолот» и др. проводится целенаправленная работа по формированию здоровой семьи, уменьшению числа рождения детей с врожденными пороками развития и инвалидов с детства.
Постановлением Кабинета Министров №365 от 25 августа 2003 года с 1 января 2004 года введен в действие «Порядок осуществления обязательных медицинских осмотров молодых лиц, вступающих в брак».
С 1998 года в республике осуществляется комплекс мероприятий по выполнению Государственной программы “Скрининг матери и ребёнка”, направленных на предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями, сопровождающихся умственной отсталостью, а также обследование беременных женщин с целью выявления аномалий развития плода. В республике созданы и оснащены 11 скрининг центров: в гг. Ташкенте, Самарканде, Бухаре, Андижане, Намангане, Фергане, Карши, Термезе, Ургенче, Навоий и Нукусе.
Основными видами деятельности скрининг центров являются проведение (1) пренатального (у беременных) и (2) неонатального (у новорожденных ) скрининга, (3) медико-генетического консультирования семей, (4) взятие на диспансерное наблюдение и лечение больных детей, (5) создание государственного регистра генетической и врожденной патологии.
Для проведения пренатального и неонатального скрининга центры были оснащены современными биохимическими анализаторами, позволяющими проводить скрининговые исследования: биохимический скрининг беременных женщин на врождённые аномалии плода, а также на врождённый гипотиреоз (ВГ) и фенилкетонурию (ФКУ). В Республике создана инфраструктура и сформирована система популяционного скрининга населения, укомплектованная диагностической аппаратурой и кадрами, осуществляющих пренатальный и неонатальный скрининг, мониторинг и лечение выявленных больных, медико-генетическое консультирование семей.
В динамике по годам отслеживается повышение показателей выявляемости патологии беременности в ходе проводимого пренатального скрининга, что связано с оснащением скрининг центров современными УЗИ - аппаратами, введением единых протоколов обследования II триместра беременности. По результатам проводимого пренатального скрининга по региональным скрининг центрам за период с 2003 по 2009 гг. выявляемость ВПР и патологии беременности увеличилась с 3,3 % в 2003 году до 9,4 % в 2009 году.
С 2007 года на базе Республиканского скрининг центра проводится пренатальная инвазивная диагностика хромосомных синдромов (синдромы Дауна, Эдвардса, Паттау, Шерешевского-Тёрнера и др.) и наследственного нервно-мышечного заболевания (миопатия Дюшена) посредством забора плодного материала с последующим использованием молекулярно-генетических методов исследования (кариотипирование и ПЦР-диагностика), что позволяет предупреждать рождение детей инвалидов с детства.
Во всех скрининг центрах ведется мониторинг врожденных пороков развития (ВПР), который осуществляется по единым критериям (соответствующим европейским странам), предъявляемым к данным программам.
Базовые оценки частот ВПР по республике в целом не превышают европейские частоты (22,7 на 1000 живорожденных) и составляют 3,06 на 1000 живорождённых, а наблюдаемое увеличение показателей ВПР в отдельных регионах в абсолютных значениях свидетельствуют об улучшении их регистрации на местах.
Таким образом, в республике создана целостная система профилактики и раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний детей, включающей в себя добрачное освидетельствование лиц, вступающих в брак, пренатальный и неонатальный скрининг с последующим лечением и коррекцией врожденной патологии.
По данным Государственного комитета по статистике, в результате проводимых мероприятий в рамках Государственной программы, интенсивный показатель рождения детей с врожденными аномалиями уменьшился по сравнению с 2000 годом на 14 процентов.
Логическое продолжение дальнейшего развития Государственной системы Скрининг матери и ребенка нашло отражение в Постановлении Президента Республики Узбекистан ПП- 892 от 18 июня 2008 года «О Государственной программе раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства». Основными направлениями Государственной программы являются:
· Совершенствование первичной профилактики врождённых и наследственных заболеваний
· Укрепление материально-технической базы скрининг центров
· Дальнейшее повышение квалификации специалистов скрининг центров
· Развитие международного сотрудничества в данном направлении
Для повышения охвата скрининговыми исследованиями населения Джизакской и Сырдарьинской областей в 2010 году открыты региональные скрининг центры в г.г. Джизаке и Гулистане.
Осуществление мероприятий Государственной системы раннего выявления врожденной и наследственной патологии у новорожденных и беременных женщин «Скрининг матери и ребенка” на период 2008-2012 гг. позволит укрепить и поднять на высокий уровень потенциал генетических подходов к профилактике и лечению широкого спектра наследственных болезней, уменьшить степень риска рождения детей с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития, ведущими к тяжёлой инвалидизации и смертности.
