Сегодня в стране известно много орфанных заболеваний, которые  встречаются с определенной частотой, жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, без лечения их приводящие к смерти или инвалидности больного и  примерно 80 %  из них имеющиеся генетическую природу. Для лечения этих заболеваний применяются орфанные лекарственные средства.

Ранее в Законе Республики Узбекистан «О лекарственных средствах и фармацевтической деятельности» отсутствовали нормы, определяющие использования для лечения редких заболеваний орфанными лекарственными средствами.

Статьей 6 Закона Республики Узбекистан «О лекарственных средствах и фармацевтической деятельности» (в новой редакции) в полномочия Министерства здравоохранения Республики Узбекистан в области лекарственных средств и фармацевтической деятельности предусмотрена норма о том, что Министерство здравоохранения: «разрабатывает и утверждает Список орфанных лекарственных средств, предназначенных для лечения редких заболеваний». Также статьей 14 Закона предусмотрена, что информация о Списке орфанных лекарственных средств, предназначенных для лечения редких заболеваний, размещается на официальном веб-сайте Министерства здравоохранения Республики Узбекистан. Кроме этого, статьей 24 Закона определено, что импорт орфанных лекарственных средств может осуществляться без государственной регистрации.

В целях реализации статей 6, 14, 24  Закона Республики Узбекистан “О лекарственных средствах и фармацевтической деятельности“ (в новой редакции)  приказом Министерства здравоохранения Республики Узбекистан №170 от 6 апреля  2016 году организована деятельность   комиссии и рабочей группы по  разработке и подготовке Списка орфанных лекарственных средств, предназначенных для лечения редких заболеваний. Данный список утвержден приказом министра здравоохранения Республики Узбекистан № 57 от 23 июня (рег. № 2805 от 1 июля 2016 года) и включает в себя 129 международно-непатентованных наименований лекарственных средств по многим редким заболеваниям.

Учитывая наличие некоторых сложностей при лечении орфанных заболеваний, (эксклюзивность, необычность, нестандартность заболеваний преимущественно в детском возрасте, генетические причины) утверждение списка орфанных лекарственных средств в дальнейшем позволит решить вопросы обеспечения нуждающихся категорий населения с редкими заболеваниями в этих препаратах.

Также в целях поддержания эпидемиологического благополучия (лечения малярии и других редких заболеваний) среди населения Республики Узбекистан, осуществляется эпизоотологический мониторинг и эпидемический надзор за природными очагами инфекций и оперативное лечение заболеваний. Для выполнения лечебных мероприятий этих редких заболеваний специфичными лекарственными средствами появилась возможность импорта их в страну.

Информация о Списке орфанных лекарственных средств, предназначенных для лечения редких заболеваний размещена на официальном веб-сайте Министерства здравоохранения Республики Узбекистан (minzdrav.uz) и  Главного управления по контролю качества лекарственных средств и медицинской техники (pharm-reg.uz).