Научно-исследовательский институт эпидемиологии
микробиологии и инфекционных заболеваний
1. После того как я начал принимать, выписанные мне антибиотики, у меня начался понос. Почему это происходит? Появление поноса на фоне приема...
2. Можно ли при дисбактериозе кишечнике употреблять молоко? ребенку 2 года, иногда даю пить кипяченое молоко ему, и каши на молоке едим каждый день. Ребенка рвет во время еды. Кроме рвоты ничего не беспокоит: ни болей в животе, ни поноса, ни температуры нет Строгого противопоказания...
3. Может ли дисбактериоз вызвать запор у взрослого? Да, хотя при дисбактериозе...
1. Знаете ли Вы, что избавиться от глистов навсегда просто невозможно! Есть...
2. Знаете ли Вы, что при глистной инвазии происходит дефицит макро и микро...
3. Знаете ли Вы, что упущенное в детстве лечение некоторых глистных инвазий,...
Календарь событий
Объем совокупного глобального рынка исследований, посвященных геномике, оценивается в десятки миллиардов долларов. По словам экспертов, перспективы персонализированной медицины, базирующейся на знаниях о геноме человека, огромны, и наука, в том числе российская, находится только в начале большого пути.
Сегодня над разработкой различных технологий геномной медицины и методов их клинического применения работают ряд российских научных институтов, научно-клинических центров и частных медицинских компаний. Среди них: Институт биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича, Институт молекулярной генетики РАН, Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины ФМБА России, биомедицинский холдинг «Атлас», Genetico, Genotek, MyGenetics и др. Уже 3 года в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования (РМАНПО) функционирует Школа молодых ученых по фармакогенетике, фармакогеномике и персонализированной медицине. А в этом году на базе Первого МГМУ им. И.М. Сеченова создан Научно-технологический парк биомедицины, который также будет заниматься этими вопросами.
Вопрос строительства по всей стране высокотехнологичных медицинских центров, в которых будут использоваться технологии персональной медицины, рассматривается и на правительственном уровне. Об этом 19 апреля, отчитываясь в Госдуме, сообщил премьер-министр РФ Дмитрий Медведев. При этом в ряде регионов центры персонализированной медицины уже работают в практическом здравоохранении (в Москве, Якутске, Челябинске, Ставрополе).
Зри в корень
Благодаря расшифровке генома становится гораздо проще прогнозировать и профилактировать многие заболевания – как наследственные (моногенные, например, муковисцидоз и фенилкетонурия), а также создавать новые технологии лечения. Специалисты считают, что наибольшего успеха с помощью знаний о геноме человека уже сегодня возможно добиться в профилактике инфарктов, инсультов, а также онкологических заболеваний.
Следует также отметить, что подавляющее большинство заболеваний невозможно четко разделить на наследственные и приобретенные. Тот же сахарный диабет может быть как врожденным, так и развиться в течение жизни. Но опять же разовьется он, по всей видимости, преимущественно у тех, у кого геном имеет предрасположенную к этому структуру. Но с этим науке еще предстоит разобраться.
По словам основателя компании Genetico Артура Исаева, благодаря генетике исследователи стали связывать большинство заболеваний именно с наследственностью. «Речь идет не только о 100% генетических заболеваниях, но и о распространенных социально значимых. Потому что пришло понимание: в их возникновении присутствует некий генетический компонент. Сегодня многие специалисты считают, что генетические причины присущи более 80% заболеваний» - подчеркнул он.
Генная аптека
Владея информацией о геноме (или конкретной его части) отдельного индивида, можно в разы увеличить эффективность лечения некоторыми лекарственными средствами при ряде заболеваний, применяя только те препараты и те методы воздействия, которые с высокой степенью вероятности окажут положительное влияние. Исследованием генетически обусловленного ответа организма на лекарственные препараты занимается фармакогенетика. По данным биомедицинского холдинга «Атлас», сегодня уже описаны особенности реакции людей с различными генотипами на более чем 200 препаратов (антикоагулянтов, антидепрессантов и др.), что позволяет учитывать при их назначении возможные нежелательные побочные эффекты, обусловленные тем или иным вариантом гена.
Согласно последним международным исследованиям, более четверти лекарств потенциально имеют генетические особенности выведения из организма, а усвоение препаратов существенно различается у 15-25% людей. Результаты этих исследований побудили FDA наносить на ряд препаратов специальную маркировку с рекомендациями по их применению на основе данных о различных вариациях генов.
Заведующий кафедрой клинической фармакологии и терапии РМАНПО, член-корр. РАН Дмитрий Сычевсчитает, что фармакогенетическое тестирование, использующееся с целью персонализации фармакотерапии, самая близкая к внедрению в клиническую практику и эффективная технология персонализированной медицины. При этом такое тестирование разрабатывается как для персонализации выбора новых лекарственных средств (как правило, это относится к так называемым таргетным препаратам, что особенно перспективно для онкологической практики), так и для уже давно применяющихся лекарств с целью более эффективной и безопасной терапии. По его мнению, фармакогенетическое тестирование особенно важно при применении «проблемных» препаратов (с большим спектром побочных реакций, большой вариабельностью эффективности, высокой стоимостью) у «проблемных» пациентов (с высоким риском развития побочных реакций или резистентности к фармакотерапии)».
Редактор профилактики
Новейшие генные технологии, базирующиеся на секвенировании генома человека (установлении последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК) и дальнейшем его анализе, позволяют вносить изменения уже в сам геном, корректируя (редактируя) в нем отдельные дефектные гены или добавляя недостающие, и тем самым предупреждая или устраняя заболевание. По словам генерального директора холдинга «Атлас» Сергея Мусиенко, уже сегодня благодаря достижениям молекулярной биологии и технологиям секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) появилась реальная возможность лечить людей индивидуально, а не использовать общий подход в борьбе с той или иной патологией, который часто оказывается малоэффективным, а иногда и бесполезным.
Открывшиеся возможности привели к активному развитию персональной геномики – и как науки, и как области медицинских услуг. Активнее других развиваются такие ее направления, как генная диагностика и генная терапия. Именно они меняют облик современной медицины и благодаря им создаются предпосылки для перевода системы здравоохранения на профилактические рельсы.
Правда, пока в сегменте геномной медицины преобладает коммерческий сектор. Это, по мнению Артура Исаева, происходит потому, что «государство в случае внедрения новых технологий поступает осторожнее, бизнес более мобилен и оперативнее аккумулирует прорывные технологии».
«Бином Ньютона»
Как рассказал порталу Medvestnik.ru генеральный директор компании Genotek Валерий Ильинский, несмотря на ряд прорывных достижений в области геномной медицины, генетическое тестирование, например, находится у нас в зачаточном состоянии (за исключением тестов на отцовство). «Одной из проблем роста является то, что в России до сих пор нет специфических регламентирующих актов для генетических тестов, которые сильно отличаются по многим процедурам от простых биохимических. В результате часть генетических тестов оказывается под запретом, другая имеет фактически запретительные барьеры для создания лабораторий. Второе существенное ограничение - неготовность населения и врачей к персонализированной и превентивной медицине. Мало кто из пациентов заботится о профилактике, да и большинство врачей не владеют современными профилактическими технологиями, какие может предоставить персональная геномика», - добавил он.
Директор и основатель MyGenetics Владимир Волобуев соглашается с коллегой: «Основной сдерживающий фактор активного развития нашего сегмента (direct-to-consumer) - низкая информированность общества о современных возможностях генетики и ее доступности. Многие думают, что это чисто научная дисциплина, без прикладного значения. Знания о том, какие возможности дает генетика в плане персонифицированной медицины, отсутствуют и у большинства представителей медицинского сообщества».
Артур Исаев полагает, что регуляторные трудности, безусловно, есть, но они не критические. «Поскольку методы генной диагностики и генной терапии уже активно используются в медицине и здравоохранении, регуляторы имеют достаточно большие ожидания от их дальнейшего внедрения», - подчеркнул он.
В России нет производства, поддерживающего развитие методов секвенирования генома, что обусловливает высокую стоимость исследований
Медицинский директор «Атласа» Андрей Перфильев подтверждает, что в России геномная медицина не осталась незамеченной на государственном уровне, создаются предпосылки ее развития и для частного бизнеса, а ряд проектов уже успешно функционируют на этом поле. Но есть и факторы, тормозящие прогресс. «Во-первых, в России нет производства, поддерживающего развитие методов секвенирования генома: оборудование, реагенты, расходные материалы приходится покупать за рубежом. Это формирует второй фактор, создающий трудности, — высокую стоимость исследований», - рассказал он порталу Medvestnik.ru.
В-третьих, по его словам, серьезным препятствием является кадровый вопрос. Процесс проникновения знания о геномной медицине в среду практикующих врачей очень слаб. Для многих знания о генетике ограничились университетским курсом и представлением о том, что основная сфера приложения этих знаний — диагностика и терапия моногенных (наследственных) заболеваний. И хотя современные стандарты в различных областях уже включают данные геномной медицины (так, новая классификация нарушений ритмов сердца включает генетически детерминированные подтипы), организованных регулярных путей донесения этих данных до широкого круга практикующих врачей пока нет. То же касается и специалистов в области лабораторной диагностики: в России недостаточно профессионалов, обученных новым методам исследования. «Четвертым «тормозящим» фактором можно назвать несовершенное государственное регулирование. В ряде развитых стран этот этап уже пройден, и в специальных лабораториях новые геномные технологии могут внедряться в ускоренном порядке. В России же новая технология за время регистрации успевает устареть и стать неактуальной», - отмечает Андрей Перфильев.
Не аксиома
Дмитрий Сычев считает, что проблема внедрения геномных технологий в практику связана с недостаточной разработанностью алгоритмов клинической интерпретации результатов (за исключением диагностики моногенных заболеваний): «Доказательная база эффективности геномных технологий еще слаба: нет однозначного подтверждения того, что модификация ведения пациента с учетом генетической информации приносит исключительно пользу (улучшает прогноз, качество жизни, снижает риск побочных реакций) и одновременно является экономически обоснованной. В век доказательной медицины, основанной на результатах рандомизированных клинических исследований, для современного врача это важный момент. Именно поэтому ограниченное количество генетических тестов (а это главным образом фармакогенетические тесты) включены в клинические рекомендации и руководства по диагностике и лечению международных медицинских ассоциаций и обществ, а уровень «доказательности» этих технологий не превышает IIb (т.е. «должно быть» рассмотрено для применения пациенту)».
Специалист должен уметь определять показания для использования геномных технологий и проводить клиническую интерпретацию результатов
Он также считает важным формирование профессиональных компетенций практического использования геномных технологий для персонализации ведения пациентов, что диктует необходимость внесения изменений в образовательные программы медвузов, а также разработку таких программ в рамках повышения квалификации врачей. Специалист должен уметь определять показания для использования геномных технологий и проводить клиническую интерпретацию результатов. «У нас в академии уже 4 года успешно проходит цикл повышения квалификации «Клиническая фармакогенетика с основами персонализированной медицины», однако таких программ пока единицы. Поэтому для большинства практикующих врачей результаты генетических тестов остаются абракадаброй, а сами геномные технологии чем-то из области фантастики», - поясняет Дмитрий Сычев.
Радужные перспективы
Благодаря продолжающемуся изучению генома человека практически ежедневно появляются новые знания в этой сфере. Эксперты считают, что в первую очередь будет развиваться репродуктивная генетика, связанная с профилактикой и предупреждением заболеваний еще на этапе планирования семьи, беременности и деторождения, а также ее диагностическая составляющая. Сегодня важно знать не только клинический диагноз на основе симптомов и морфологии, но и определить генетические причины заболевания. Совокупность этих двух составляющих все в большей мере будет определять стратегию и тактику последующего лечения.
Также геномная медицина открывает принципиально новые возможности в диагностике и лечении онкологических заболеваний. Специалисты согласны с тем, что для онкопациента из широкого списка лекарственных средств необходимо выбирать индивидуальный препарат и в индивидуальных дозах, и без геномики здесь не обойтись. Современная классификация онкологических заболеваний (ВОЗ) включает не только морфологические типы опухолей, но и их молекулярно-генетические особенности, определение которых позволяет выбрать эффективную таргетную терапию.
По мнению Дмитрия Сычева, персонализация ведения пациентов и, в частности, фармакотерапии будет наиболее эффективной при сочетании геномных технологий с другими «омиксами» (транскриптомикой, протеомикой метаболомикой, микробиомикой), а также с «негенетическими» факторами. Такой комплексный подход повысит точность прогнозирования особенности течения заболеваний и «ответа» на вмешательства (в том числе на лекарственные средства). Также в будущем для имплиментации технологий персонализированной медицины необходимо формирование соответствующих компетенций у врачей и использование информационных технологий (различные софты и системы поддержки принятия решений).
Генная терапия наступает по всем фронтам. Ей подвластен уже целый ряд генетических, сердечно-сосудистых, онкологических, аутоиммунных и инфекционных заболеваний
По-прежнему большое внимание будет уделяться генной терапии. «Генная терапия наступает по всем фронтам. Ей подвластен уже целый ряд генетических, сердечно-сосудистых, онкологических, аутоиммунных и инфекционных заболеваний, и их перечень будет постоянно пополняться, - уверен Артур Исаев. - Так, например, в начале июля компанией «Новартис» был зарегистрирован новый метод генно-клеточной терапии для лечения лейкозов, когда клетки иммунной системы пациента генетически изменяются вне его организма, а затем вводятся обратно. В результате в измененных клетках начинают вырабатываться нужные антитела, убивающие опухоль. В мире уже одобрены для применения на практике 7-8 препаратов генной терапии, и много препаратов-кандидатов ждут своего часа. Одновременно идет несколько тысяч различных клинических исследований в этой области».
По мнению представителей «Атласа», несмотря на впечатляющие прорывы в генетике и геномике, предстоит еще большая работа по определению связей огромного количества генов с развитием различных патологий. Для изучения вклада различных генов в риски развития и прогрессирования всевозможных заболеваний требуются не только масштабные материальные затраты, но и большие временные ресурсы, поскольку зачастую ассоциацию полиморфизмов и каких-либо патологических состояний можно установить только в динамике. И в этом направлении научному сообществу предстоит многотрудная работа.
Раздолье для стартапов
Направление «Медицинская генетика» проекта «Национальная технологическая инициатива» (НТИ) объединяет генетическую диагностику, биоинформатику, генную терапию, фармакогенетику, популяционную генетику, медико-генетическое консультирование, раннее выявление и профилактику наследственных заболеваний. По прогнозам экспертов Healthnet, приток инвестиций в данный сегмент оценивается в 200 млрд рублей к 2035 году. Ожидается, что к этому времени объем российского рынка медицинской генетики вырастет с 40 млн до 9,3 млрд долларов и составит не менее 3% от мирового, по которому прогнозируется рост до 1,15 трлн долларов в течение указанного периода, сообщили порталу Medvestnik.ru эксперты КПМГ.
Отечественный рынок генетических тестов и геномной медицины в целом находится еще на этапе зарождения. Комплексным генетическим исследованием, например, воспользовались пока только около 20 тыс. человек. Сейчас идет сегментация рынка по следующим направлениям: пренатальная диагностика, онкогенетика, фармакогенетика, потребительская генетика. Крупные компании еще не успели вырасти, и у многих есть шанс «выстрелить», считает Сергей Мусиенко.
По оценке Валерия Ильинского, рынок диагностики редких наследственных заболеваний в России составляет порядка 200 млн рублей в год. Сегмент тестов на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям — около 100 млн. Темпы роста – около 20-30% в год. Наиболее востребованы сегодня три услуги: тесты на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям (риски развития онкологических, сердечно-сосудистых и др. заболеваний), генеалогические ДНК-тесты и услуги по диагностике редких наследственных нарушений у детей. Приобретают популярность тесты, результаты которых могут повлиять на продолжительность жизни («Здоровье и долголетие»), на эффективность персонального фитнеса, на предрасположенность к травмам, на рациональное питание с учетом генетических особенностей индивида.
Благодаря развитию технологий и вычислительных мощностей, а также росту конкуренции в этом секторе, стоимость полного секвенирования генома человека снижается год от года, отмечает сооснователь и директор по развитию медико-генетического центра Genotek Артем Елмуратов: «Стоимость расшифровки первого генома человека составляла в 2001 году 3 млрд долларов. Сегодня она колеблется от полутора до десятков тысяч – в зависимости от полноты расшифровки. В России предложение по подробной расшифровке полного генома с интерпретацией оценивается в сумму около миллиона рублей. Это способствует развитию стартапов, пытающихся полноценно выйти на рынок персональной геномики», - говорит он.
Эксперты оценивают мировой рынок генной терапии и генетической диагностики в 10 млрд долларов. 90% принадлежит генетической диагностике
По прогнозам Артура Исаева, рынок геномной медицины вырастет за пять лет вдвое, в основном за счет генетической диагностики в области репродукции, пренатальной и онкодиагностики. В перспективе вклад внесут и генная терапия с диагностикой, предназначенные для таргетной терапии онкозаболеваний, технологии жидкостной биопсии и другие направления, в том числе профилактическое, связанное с выявлением рисков возникновения и развития заболеваний и с планированием здоровья. Он также добавил, что 80% всей медицины оплачивается сегодня за счет тех или иных механизмов, регулируемых государством. И поэтому государство - один из самых заинтересованных участников этого процесса. Ведь использование методов генетической профилактики, диагностики и терапии в среднесрочной перспективе сулит существенную экономию.
Холодные головы
Однако, по мнению Дмитрия Сычева, должны быть получены доказательства экономической целесообразности внедрения в клиническую практику геномных технологий, и такие клинико-экономические анализы сейчас проводятся (в частности, для фармакогенетических тестов, предназначенных для персонализации применения антикоагулятов), но их пока не много. Поэтому предположения, что инвестиции в геномную медицину могут быть выгодны для государства, еще требуют подтверждения.
Сдержанно относятся к внедрению геномной медицины и некоторые признанные в медицинском мире эксперты. Так, американский профессор Джеймс Эванс (James P. Evans) заявил буквально следующее: «Если мы будем некритичны и наивны в нашем энтузиазме по поводу этих прогрессивных технологий, мы рискуем утратить их ценный потенциал преждевременным внедрением с причинением вреда пациентам, с одной стороны, и ущерба для всей медицинской геномики – с другой».
И с ним трудно не согласиться. Более того, несмотря на огромные возможности и перспективы, открывающиеся человечеству в связи с развитием геномной медицины, не следует забывать и об оборотной стороне медали: в добрых руках – это великое благо для человека и общества, в противном случае знания о геноме человека можно использовать во вред не только индивидам, но и всей цивилизации.
Источник: medvestnik.ru
26.04.2018
Соғлиқни сақлаш вазирлиги: ЭМЛАШ ҚАМРОВИ 99,5 ФОИЗГА ЕТКАЗИЛДИ
Шу йилнинг 24 апрель куни “Пойтахт” бизнес марказининг мажлислар залида Соғлиқни сақлаш вазирлиги томонидан...
15.03.2018
Тиббиётни бутунлай ўзгартирадиган 11 та технологик инновация
Биз тиббиёт ва соғлиқни сақлаш соҳасидаги катта ўзгаришлар остонасида турибмиз. Улар албатта рўй беради...
27.02.2018
Ўзбекистонлик олимлар ўзак ҳужайра трансплантациясини ўзлаштириб, уни муваффақиятли йўлга қўйди
Республика Гематология ва қон қуйиш илмий текшириш институти олимлари жаҳон тиббиётининг илғор йўналиши...