17 апреля во всем мире отмечается Всемирный день гемофилии. Впервые этот день отмечался в 1989 году.

Гемофилия – несвертываемость крови – одно из тяжелейших генетических заболеваний, оно вызвано врожденным отсутствием в крови определенных факторов свертывания, в половине всех случаев заболевание имеет семейный характер. Проявляется болезнь в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности.

По некоторым оценкам, сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тыс. человек (один из 10 тысяч мужчин). По данным Всемирной организации здравоохранения на территории России проживает около 15 тысяч больных гемофилией, из них дети составляют около 6 тысяч человек. Около 75 % больных гемофилией, проживающих в России, являются инвалидами. Большинство из них становятся инвалидами еще в детском возрасте. В Калининградской области в 2015 году было зарегистрировано 23 взрослых и 9 детей, больных гемофилией.

Основной проблемой данной категории больных (взрослых и детей) является необходимость регулярного введения специальных препаратов. При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, завести семью, т.е. являться полноценным членом общества. Именно недостаточное обеспечение антигемофильными препаратами в прошлом приводило к ранней инвалидности в первую очередь детей и молодых людей, страдающих гемофилией.

Вследствие генетического механизма это заболевание поражает только мужчин. Женщины с геном гемофилии именуются носителями. Каждая дочь такой женщины имеет 50% шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50% шанс стать больным гемофилией. Всего в мире зарегистрировано порядка 60 случаев гемофилии у девочек.

Самое распространенное заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные уязвимостью стенок сосудов.

Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и, более того, смерти от кровотечений, является регулярное введение отсутствующих в крови факторов свертывания.

Ведущими признаками гемофилии являются:

• повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни;
• подкожные, мышечные гематомы («синяки»), обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами;
• наличие крови в моче;
• обильные кровотечения после травм;
• кровоизлияния в крупных суставах с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к обездвиженности суставов.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется. В целом в настоящее время больные гемофилией при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди. Наука развивается, и генетики неустанно работают в направлении полного излечения от гемофилии.

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребенка, за исключением процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определенного ряда условий. Также, при соблюдении определенных условий, можно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

Важным шагом для поддержания больных гемофилией и их родных может стать ваше решение стать донором. Количество доноров в нашем регионе, к счастью, год из года растет, и это направление поддерживается во многом благодаря донорам.

Благодаря усилиям «Всемирной организации здравоохранения», «Всемирной федерации гемофилии», «Общества больных гемофилией», учёных и врачей диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором. В настоящее время в арсенале российских специалистов появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать и создать семью.

Источник: cmp39.ru