...Врачебная формулировка «скрининг при беременности» знакома практически всем будущим мамам. Но что специалисты вкладывают в это понятие? Какие анализы приходится сдавать? Какую информацию врачи получают из документов с результатами? Почему одним женщинам приходится несколько раз пересдавать одни и те же анализы, в то время как другим достаточно однократного прохождения?

Все эти вопросы волновали 22-летнюю Насибу Хамдамову, которая в этом году впервые готовится стать матерью. В Республиканский центр «Скрининг матери и ребенка» ее направили из семейной поликлиники, поскольку у врачей появилось беспокойство о состоянии плода, так как молодая женщина на раннем сроке беременности перенесла ОРВИ. На скрининг-обследование ее сопровождал супруг, который в ожидании результатов терпеливо ждал в коридоре.

В кабинете пренатального ультразвукового исследования Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка» приглушенный свет, аппарат УЗИ с высокой разрешительной способностью, монитор почти перед глазами. Казалось, Насиба хотела узнать все и сразу, боялась что-то упустить или забыть. Врач – пренатолог высшей категории Вохидхон Содирхонов успокоил ее и дал понять, что на все вопросы найдутся ответы, необходимо только начать обследование.

И вправду, картинка, появившаяся на мониторе аппарата УЗИ, заставила улыбаться всех, кто находился в кабинете. Насиба чувствовала и видела, как крошечный малыш внутри нее подвижен. Вохидхон Озодхонович акцентировал наше внимание на каждом органе, каждом пальчике ребенка. До сих пор в памяти его слова: «Это сердечко. Видите, как оно бьется?»

- Я только и успевала переводить дыхание, слушать и смотреть на маленькое чудо, которое ведет свою активную жизнь внутри меня, - сказала Насиба Хамдамова. - Видела на экране, как мой малыш переворачивается, подносит ручки к маленькому ротику и играет ножками. Такие ощущения не передать словами, они останутся в моей памяти навсегда.

Действительно, любая женщина, ожидающая появления на свет своего малыша, трепетно ждет момента, когда увидит его воочию. Сегодня благодаря техническому прогрессу это можно сделать на самых ранних сроках беременности. И самое главное – узнать о здоровье ребенка до его появления на свет и подготовиться к предстоящим родам. Все это позволяет сделать скрининг (от английского screening - отбор, сортировка) – стратегия в организации здравоохранения, направленная на выявление заболеваний у клинически бессимптомных лиц в популяции. Его цель – раннее выявление заболеваний, что позволяет обеспечить своевременное начало лечения для предупреждения у ребенка инвалидности с детства.

По данным Всемирной организации здравоохранения, в мире 5 процентов детей появляются на свет с врожденными и наследственными заболеваниями. Причиной тому такие факторы, как перенесенные матерью различные острые инфекционные заболевания во время беременности, эндокринные и хронические заболевания, несбалансированное питание матери, дефицит йода и фолиевой кислоты в организме женщины, экологические факторы, в том числе прием некоторых лекарственных средств.

Среди всех современных методов пренатальной диагностики ультразвуковой скрининг занимает особое место. В ряду неинвазивных и инвазивных обследований он, несомненно, занимает первое место и выгодно отличается от других методов пренатальной диагностики уникальным сочетанием качеств: высокой информативностью, безопасностью и возможностью массового использования.

Несмотря на то, что ультразвуковые исследования применяются в акушерстве уже более 40 лет, эхографический скрининг занял лидирующую позицию в пренатальной диагностике только в конце 80-х – начале 90-х годов. Первая скрининговая программа ультразвукового исследования в акушерстве была предложена и внедрена в практику в городе Мальме (Швеция) в 1974 году для диагностики многоплодной беременности. В 1976 году накопленный опыт позволил специалистам той же клиники предложить двухэтапную скрининговую программу, включающую обследования на 19-й и 32-й неделях и направленную на выявление грубых пороков развития плода. С течением времени ультразвуковой скрининг стал быстро распространяться в других странах: в 1980 году в Германии в национальную программу здравоохранения был включен двухэтапный ультразвуковой скрининг, во Франции – трехэтапный. В США в начале 80-х годов ультразвуковые исследования также приобрели массовый характер и к 1984 году охватывали уже около 50 процентов беременных.

В нашей стране первые исследования, посвященные ультразвуковому скринингу, стали проводится с обретением Узбекистаном государственной независимости, поскольку в процессе реформирования системы здравоохранения под руководством Президента Ислама Каримова большое внимание уделялось совершенствованию системы охраны материнства и детства как ключевой позиции в укреплении генофонда и здоровья нации. Сначала методы профилактики врожденной и наследственной патологии осуществлялись отдельными медицинскими учреждениями.

Учитывая большую медицинскую и социальную значимость этой проблемы, первый в нашей стране скрининг-центр был открыт в 1997 году в Нукусе и обслуживал женщин Республики Каракалпакстан и Хорезмской области. Эффективность деятельности этого учреждения в предупреждении рождения детей с тяжелыми отклонениями в развитии послужила основой для принятия по инициативе Президента нашей страны в 1998 году Государственной программы «Скрининг матери и ребенка» и создания аналогичных учреждений во всех регионах Узбекистана. Свое дальнейшее развитие эта программа получила в постановлении Кабинета Министров Республики Узбекистан «О мерах по реализации приоритетных направлений повышения медицинской культуры в семье, укрепления здоровья женщин, рождения и воспитания здорового поколения» от 5 июля 2002 года, постановлении главы нашего государства «О Государственной программе раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства» (на период 2008-2012 годы) от 18 июня 2008 года.

Следует отметить, что в 2013 году была принята Государственная программа раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства на период 2013-2017 годы. В настоящее время в этой работе задействованы районные и городские медицинские объединения, где при помощи современного ультразвукового диагностического оборудования проводится массовое ультразвуковое обследование всех женщин на 10-14-й неделях беременности.

Кроме того, согласно Государственной программе в ближайшее время появится еще один региональный скрининг-центр в Ташкентской области. Он позволит улучшить выявление врожденных и наследственных заболеваний в одном из самых крупных регионов нашей страны. При этом специалисты всех скрининг-центров продолжают освоение новых методов диагностики и профилактики различных заболеваний, которые до этого в стране не диагностировались и не лечились на ранних сроках. В рамках реализации Государственной программы «Скрининг матери и ребенка» региональные скрининг-центры оснащены биохимическими анализаторами, которые позволяют проводить подтверждающую диагностику ряда наследственных заболеваний нервно-мышечной системы и патологических состояний, сопровождающихся скелетными деформациями.

- Сегодня структура системы скрининга состоит из 12 областных и Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка» в Ташкенте, охватывающих скрининговыми исследованиями беременных и новорожденных по всей стране, - отметила главный генетик Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, директор Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка», доктор медицинских наук Мадина Шарипова. - Они осуществляют пренатальный (дородовой) скрининг беременных на врожденные пороки развития плода, массовый неонатальный (новорожденных) скрининг на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию, медико-генетическое консультирование семей и больных с врожденной и наследственной патологией. Так, к примеру, за 1998-2015 годы дородовое ультразвуковое обследование было проведено у более чем 2,1 миллиона беременных, неонатальный скрининг – более чем 4,8 миллиона новорожденных. Благодаря этому по всей стране наблюдается снижение рождаемости детей с врожденными пороками развития в 1,8 раза по сравнению с 2000 годом.

Эти цифры наглядно подтверждают, что сегодня молодые семьи все больше стремятся узнать о своем будущем малыше, чтобы родился крепкий и здоровый ребенок. И в этом им помогают опытные специалисты центров «Скрининг матери и ребенка». В его структуру входит отделение медико-генетического консультирования, где проводятся ультразвуковой скрининг беременных группы риска, диспансерное наблюдение и лечение детей с врожденным гипотиреозом и фенилкетонурией, консультирование семей, отягощенных врожденными и наследственными заболеваниями.

Другими словами, деятельность отделения медико-генетического консультирования направлена на профилактику рождения в семье ребенка с врожденной и наследственной патологией. Совместное консультирование специалистов нескольких профилей – генетика, невропатолога, эндокринолога, гинеколога, а также обследование пациента с использованием специальных методов позволяет установить диагноз наследственного заболевания, назначить метаболическую и посиндромную терапию, рассчитать риск повторного рождения ребенка с данной наследственной патологией в семье.

Кроме того, в Республиканском центре «Скрининг матери и ребенка» имеется генетическая лаборатория. Здесь проводятся обследования новорожденных на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию, цитогенетические исследования для подтверждения хромосомного синдрома у детей и лабораторная диагностика на ряд наследственных заболеваний, сопровождающихся скелетными деформациями. С 2012 года в лаборатории проводится подтверждающая диагностика наследственных обменных заболеваний (более 15 заболеваний) методом тандемной масс-спектрометрии у новорожденных и детей с задержкой развития и судорожным синдромом.

- Специалисты отделения медико-генетического консультирования и нашей лаборатории работают в тесном взаимодействии, чтобы иметь полную картину о состоянии здоровья пациентов, - говорит заведующая генетической лабораторией Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка» Василя Абдурахманова. - За 2013-2015 годы в консультативное отделение центра обратилось свыше 55 тысяч семей и их детей. Биохимические исследования проведены более чем 6 тысячам детей с наследственными заболеваниями. Цитогенетические методы исследования проведены около 1,5 тысячи детей с подозрением на хромосомные заболевания.

В арсенале специалистов Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка» – современное высокотехнологичное оборудование. Здесь имеются ультразвуковые аппараты с высокой разрешающей способностью, электронные приборы для обработки биоматериала, тандемный масс-спектрометр, многофункциональный биохимический анализатор Делфия/Виктор, хромосомный анализатор, аппаратура для диагностики муковисцидоза, биохимические анализаторы для подтверждения наследственных заболеваний и другое оборудование, повышающее уровень диагностической работы. Не отстают по технологической оснащенности и региональные скрининг-центры, оснащенные необходимым оборудованием и расходными материалами для эффективной деятельности.

Конечно, современная техника имеет большое значение, но в таком сложном процессе неоценима роль высококвалифицированных специалистов, от которых во многом зависит здоровье матерей и детей. Врачи Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка» постоянно повышают свою квалификацию, участвуют в различных республиканских и международных семинарах и конференциях, обмениваются опытом и знаниями со специалистами ведущих клиник и специализированных центров мира.

...Обследование Насибы Хамдамовой в Республиканском центре «Скрининг матери и ребенка» завершилось. Врач Вохидхон Содирхонов сказал, что она находится на 20-й неделе беременности. Плод здоров и развивается соответственно своему сроку.

Источник: uza.uz