Результатом нового исследования, проведенного канадским Центром для наркоманов и лиц с психическими заболеваниями (CAMH), стало открытие гена связанного с разновидностью интеллектуальной нетрудоспособности названной синдромом Жуберта. Подробно это исследование было описано в майском выпуске журнала «Cell».

Этот международный анализ объединил в себе распределение гена в семействе с синдромом Жуберта доктором Винсентом с использованием сетевой карты белка установленной исследователями биотехнологической корпорации Genentech Inc, Университета Стэндфорда и Университета Калифорнии в Сан Франциска (UCSF). В комплексе эти методы помогли ученым идентифицировать два гена связанных группой нарушений называемых цилиопатиями.

Синдром Жуберта, который является проявлением цилиопатии, влияет на функционирование мозга, способствуя развитию интеллектуальных дефицитов, проблем с передвижением, координацией движений и других симптомов как, например, заболевание почек и глаз. Как известно, этот синдром поражает приблизительно 1 из 100000 детей, хотя вероятно эти цифры далеки от реального количества случаев.

Цилиопатии вызваны генетическими дефектами в части клеток, которые называются цилии. Цилии являются жизненоважными клетками, так как участвуют в процессах развития клеток в других частях организма. Другой ген цилиопатии обнаруженный в этом анализе ведет к развитию условия названного nephronopthisis, которое также связано с серьезными заболеваниями почек и глаз.

"Дефект в любом аспекте этой молекулярной магистрали может иметь очень похожие эффекты на клиническом уровне" – сообщил доктор Винсент, руководитель Лаборатории Молекулярной Психиатрии в Центре для наркоманов и лиц с психическими заболеваниями. Научно-исследовательская группа доктора Винсента обнаружила дефекты в гене TCTN2, семейства из Пакистана, в котором четыре ребенка от одних родителей имели синдром Жуберта. Синдром ярко проявляется, когда ребенок наследует дефектную копию гена от каждого родителя.

Исследователи Калифорнии провели распределение сети потенциальных белков, которые имели отношение к цилиопатии, в качестве метода, позволяющего идентифицировать гены болезни.

Анализ являлся совместной работой исследователей из шести стран и более чем десятка центров. Ранее доктор Винсент обнаружил ген CC2D2A, который также связан синдромом Жуберта. Дефекты в этом гене становятся причиной синдрома Жуберта в около 9 процентах случаев. До настоящего времени, учеными было открыто 10 генов связанных с синдромом Жуберта.