Диагностика орфанных заболеваний - одно из наиболее сложных, противоречивых и неоднозначных направлений здравоохранения - может получить новый уровень развития с внедрением телемедицинских технологий. Об этом 16 ноября шла речь на пресс-конференции «Редкие заболевания: проблемы, возможности, перспективы в Национальном медицинском исследовательском центре им. В.А. Алмазова.

В разговоре принимали участие представители Министерства здравоохранения РФ, врачи, общественники. В частности, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев отметил, что сложность и многоэтапность диагностики редких заболеваний обусловлена объективными факторами, она требует большого количества консилиумов и согласований. Но нельзя забывать, что не менее важным наряду с кропотливым подходом, является здесь и фактор времени. Очевидно: чем раньше заболевание выявлено, тем более благоприятным будет прогноз лечения.

Эксперты привели в пример данные европейских регистров, где порядка 50% пациентов - взрослые. У нас эта цифра пока отличается не в лучшую сторону. Важным шагом на пути решения данной проблемы является, конечно, создание специализированных центров, где используется мультидисциплинарный многопрофильный подход. В качестве успешного примера эксперты приводят в этой связи центр в Морозовской больнице в Москве. В Санкт-Петербурге таким примером является Диагностический медико-генетический центр. Учреждение, которое имеет почти полувековой опыт работы с генетическими наследственными патологиями.

«Ключевой фактор сегодня - это проблема молекулярной диагностики. Необходим правильный алгоритм обследования пациента», - подчеркнул заместитель главного врача по клинико-экспертной работе Диагностического медико-генетического центра Константин Карпов. Он подчеркнул, что в условиях низкой частотности этих заболеваний и полиморфности их клинических проявлений распознать и определить их бывает непросто. Особенно врачам первичного звена. В этих обстоятельствах важнейшую роль будут играть телемедицинские технологии, дающие возможность оперативного общения врачей разных уровней и принятия решений.

Источник:  medvestnik.ru