Пренатальный скрининг

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ БЕРЕМЕННЫХ ГРУППЫ РИСКА ПО ВРОЖДЕННЫМ И НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ

Пренатальный или дородовый скрининг II уровня проводится беременным группы риска для ранней диагностики врождённых пороков развития и хромосомных заболеваний плода и проводится в сроке беременности от 14 до 20 недель. Основная цель пренатальной диагностики – определить, здоров ли развивающийся в утробе матери ребёнок, и, следовательно, предотвратить рождение ребёнка, имеющего врождённые пороки развития или наследственные инвалидизирующие заболевания. Пренатальная диагностика разделяется на неинвазивные и инвазивные методы выявления патологии плода. К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование плода и исследование сывороточных маркёров пороков невральной трубки и хромосомных синдромов плода в крови беременных женщин. К инвазивным методам относятся методы исследования плодного материала (ворсин хориона, плаценты, пуповинной крови).

Показания для проведения пренатального скрининга

I. Селективный пренатальный скрининг беременных группы риска:

· Беременные в возрасте младше 18 лет и старше 35 лет на момент наступления беременности;

· Беременные женщины, у которых при ультразвуковом обследовании в сроке беременности 11-13 недель выявлены маркёры хромосомной патологии и увеличение толщины воротникового пространства 2,5 мм и более;

· 2 и более самопроизвольных выкидыша на ранних сроках беременности;

· Имеющие в анамнезе рождение ребёнка с врождёнными пороками развития, хромосомными синдромами (синдром Дауна и др.) и наследственными моногенными заболеваниями;

· Родственные браки (при наличии в семье врождённых и наследственных заболеваний!);

· Перенесенные острые(!) инфекции на ранних сроках беременности;

· Приём лекарственных препаратов на ранних сроках беременности с тератогенным действием;

· Рентгенологические лечебные и диагностические процедуры на ранних сроках беременности.

Пренатальный ультразвуковой скрининг II уровня

Ультразвуковое исследование плода проводится в сроке 14-20 недель на ультразвуковом сканере с высокой разрешающей способность, позволяющее оценить анатомические особенности плода, его размеры, соответствие сроку беременности, количество и качество околоплодных вод, состояние плаценты и пуповины и выявить большинство распространенных форм врождённых пороков развития плода. В зависимости от полученных результатов рекомендуется или пролонгирование беременности; или дальнейшее обследование беременной и плода с целью уточнения диагноза; или прерывание беременности по медико-генетическим показаниям.

Пренатальный биохимический скрининг II уровня

Биохимическими маркёрами дефекта заращения невральной трубки (ДЗНТ) и хромосомных синдромов плода являются сывороточные белки в крови беременной женщины – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГ) и свободный (неконъюгированный) эстриол (НЭ).

Исследование сыворотки беременной проводится на универсальном анализаторе «Дельфия/Виктор» (производитель Wallac, Финляндия) с автоматизированной программой (MultiCalc) расчёта риска рождения детей с ДЗНТ и хромосомным синдромом в зависимости от срока беременности и уровня сывороточных маркёров.

При высоком риске по ДЗНТ рекомендуется ультразвуковое исследование в динамике; при высоком риске по хромосомной патологии рекомендуется консультация врача-генетика для решения вопроса о пренатальной инвазивной диагностике с целью получения плодного материала для проведения цитогенетического исследования.

Пренатальная инвазивная диагностика

Инвазивными методами пренатальной диагностики называются внутриматочные вмешательства, выполняемые под ультразвуковым контролем в операционных условиях с целью получения плодного материала для дальнейшего цитогенетического или молекулярно-генетического исследования для исключения хромосомного синдрома или наследственного моногенного заболевания у плода.

В условиях Республиканского скрининг центра проводится:

· хорионбиопсия – получение ворсин хориона в сроке 9-14 недель;

· плацентоцентез – получение ворсин плаценты в сроке 15-18 недель беременности;

· кордоцентез – получение пуповинной крови в сроке 19-21 недели беременности.