Неонатальный скрининг

Массовый неонатальный скрининг, или скрининг новорожденных, проводится для раннего выявления детей с фенилкетонурией (ФКУ) и врождённым гипотиреозом (ВГ).

У каждого новорожденного в родильном доме на 4-5 день жизни берется несколько капель капиллярной крови на специальные фильтровальные бланки  и в высушенном виде пересылается в генетическую лабораторию скрининг центра. Диагностика ФКУ и ВГ проводится по сухому пятну крови на многофункциональном анализаторе «Дельфия/Виктор» (производитель Wallac, Финляндия).

При повышенных значениях уровней фенилаланина (ФА) или тиреотропного гормона (ТТГ) новорожденный активно вызывается для уточнения диагноза. Его осматривает врач-генетик или врач-эндокринолог и исследуется уровень ФА и ТТГ в сыворотке крови.

Выявленные в ходе неонатального скрининга больные дети находятся на диспансерном учете в скрининг центрах, получая бесплатно лечебное питание для детей с ФКУ и тиреоидные препараты для детей с ВГ.

Фенилкетонурия

Заболевание относится к врожденным нарушениям обмена веществ, характеризуется повышением уровня аминокислоты фенилаланина (ФА) в плазме крови и сопровождается умственной отсталостью, судорожным синдромом. Лечение данного заболевания заключается в ограничении поступления фенилаланина с пищей для того, чтобы удовлетворить потребность в этой незаменимой аминокислоте, но не больше; обеспечить нормальный рост и развитие, не допуская накопления в организме фенилаланина и конечных продуктов его обмена. Лечение у врача следует проходить с первых дней жизни. Лишь раннее и последовательное лечение предотвращает поражение центральной нервной системы и тяжелую умственную отсталость. Если же лечение начато после 1 – 3 лет жизни, с его помощью можно только ограничить выраженную повышенную активность и облегчить течение судорожного синдрома. Требуется постоянное наблюдение за уровнем фенилаланина в крови ребенка!

Врождённый гипотиреоз

Врождённый гипотиреоз одно из наиболее часто встречающихся врождённых заболеваний щитовидной железы у детей. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, которая приводит к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Установлена прямая связь между возрастом, в котором начато лечение, и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятного (адекватного) умственного развития можно ожидать, только если заместительная терапия была начата в первый месяц жизни ребенка. Своевременно поставить диагноз и, следовательно, вовремя начать лечение можно только при проведении раннего (в первые дни жизни) обследования всех новорожденных!