Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование семей с целью установления причины врождённых пороков развития, уточнения диагноза наследственных заболеваний и расчёта повторного риска рождения ребёнка с врождённым и наследственным заболеванием (ВНЗ) позволяет предупредить рождение детей-инвалидов и проводить корригирующее лечение детей с генетической патологией. Дети с ВНЗ регулярно обследуются и получают квалифицированную помощь, оказываемую специалистами скрининг центра.

Показания к направлению для медико-генетической консультации

· Аналогичные заболевания у нескольких детей в семье, в особенности при наличии кровнородственного брака;

· Врожденные пороки развития у детей;

· Умственная отсталость неясного происхождения (после исключения последствий родовой травмы, нейроинфекции, эпилепсии);

· Отставание в физическом развитии без видимых причин;

· Семейные случаи хронической бронхо-легочной патологии, плохо поддающиеся лечению, ранняя гибель детей от пневмонии, сочетание хронической легочной патологии с расстройствами питания (гипотрофия, обильный, жидкий стул и др.);

· Врождённые аномалии костной системы (деформация грудной клетки, искривление позвоночника, нижних и верхних конечностей, частые переломы), особенно в сочетании с другими пороками развития – глаз, сердечно-сосудистой системы и опорно-двигательного аппарата;

· Упорно текущий (не поддающийся общепринятому лечению) рахит;

· Выраженные нарушения окраски и другие грубые изменения кожи;

· Семейные случаи заболеваний в сочетании с неврологической симптоматикой (прогрессирующая мышечная слабость, шаткая походка, дрожание, нарушения речи, судороги, прогрессирующая умственная отсталость и др.);

· Врождённые аномалии половых органов;

· Необычный запах и цвет мочи.

Медико-генетическое обследование включает в себя генеалогическое, цитогенетическое, молекулярно-генетическое исследования. Первым этапом является первичный осмотр у врача-генетика с детальным сбором и анализом родословной, анамнеза заболевания, клинического осмотра пациента и членов его семьи, результатов предварительных биохимических, нейрофизиологических, рентгенологических исследований, медицинских документов из других лечебно-профилактических учреждений. После осмотра решается вопрос о дальнейшем алгоритме диагностики заболевания: УЗИ-диагностика, биохимические анализы, цитогенетическая или молекулярно-генетическая диагностика.

В нашем центре проводятся цитогенетические исследования для выявления хромосомной патологии, биохимическая диагностика наследственных болезней обмена веществ, молекулярная диагностика наследственных болезней:

· Системные заболевания скелета и соединительной ткани (ахондроплазия, гипохондроплазия, несовершенный остеогенез, синдром Марфана, рахитоподобные заболевания, синдром Элерса-Данло и др.);

· Наследственные обменные заболевания (фенилкетонурия, муковисцидоз, мукополисахаридоз, гепатолентикулярная дегенерация Вильсона-Коновалова и др.);

· Нервно-мышечные заболевания (миодистрофия Дюшена/Беккеоа, спинальные амиотрофии, миотонические дистрофии, спастические параплегии, наследственные атаксии и др.);

· Хромосомные заболевания (синдром Дауна, Шерешевского-Тёрнера, Клайнфельтера, и др.)

В ходе обследования в зависимости от установленного диагноза (приобретенное, наследственное или врождённое заболевание) проводится лечение и профилактика в семье данного заболевания.