Основные виды деятельности скрининг службы

Основная цель работы скрининг центров – это оказание специализированной медико-генетической помощи детям с наследственной патологией, беременным женщинам с целью предупреждения рождения ребёнка с врождёнными пороками развития или инвалидизирующим заболеванием.

Весь спектр медико-генетической помощи осуществляется специалистами различного профиля:

· генетики;

· неврологи;

· эндокринологи;

· пренатологи;

· лаборант-биохимики;

· врачи-цитогенетики (Республиканский скрининг центр).

Скрининг центры оснащены современным диагностическим оборудованием:

· многофункциональными анализаторами «Дельфия/Виктор» (производитель Wallac, Финляндия) с соответствующим комплектующим оборудованием для проведения массового неонатального и селективного пренатального биохимического скрининга;

· ультразвуковыми сканерами с высокой разрешающей способностью для проведения пренатального ультразвукового скрининга беременных группы риска на врождённые пороки развития плода;

· хромосомным анализатором (фирма «Цейс») для проведения цитогенетических исследований и ПЦР-лабораторией (амплификатор фирмы «Терцик») для диагностики наследственных заболеваний, проводимых на базе Республиканского скрининг центра.

Располагая высокотехнологическим оборудованием и квалифицированными кадрами, центры осуществляют следующие виды деятельности:

· неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ) и врождённый гипотиреоз (ВГ);

· пренатальный скрининг – дородовое обследование беременных группы риска по врожденным и наследственным заболеваниям;

· медико-генетическое консультирование и определение прогноза для потомства в семьях, отягощенных по врождённым и наследственным заболеваниям плода;

· диспансерное наблюдение и восстановительное лечение детей с врождёнными и наследственными заболеваниями;

· ведение мониторинга врождённых пороков развития;

· обеспечение детей с фенилкетонурией и врождённым гипотиреозом, выявленными в ходе проведения неонатального скрининга, лечебным питанием и тиреоидными препаратами;

· проведение санитарно-просветительской работы среди населения с целью популяризации знаний по профилактике врождённых и наследственных болезней.