Генетическая мутация обеспечивает прогностический маркер для оценки риска и решения о стратификации и лечения пациентов с папиллярным раком щитовидной железы.
Доктор Мингзхао Ксинг (Mingzhao Xing) (Johns Hopkins University School of Medicine in Baltimore, Maryland) сказал, что генетический маркер BRAF имеет потенциал, чтобы помочь принять решение о тактике лечения пациентов с папиллярным раком щитовидной железы.
Белок BRAF находится в середине киназного пути, который опосредует клеточные ответы на внеклеточные сигналы, посредством чего контролируется пролиферация, дифференциация и апоптоз. Доктор Ксинг заявил, что самая общая мутация определяется T1799A и следует из единственного основного изменения в экзоне 15 гена. Мутация изменяет аминокислоту в белке. BRAF - общая мутация, которая случается при папиллярном и анапластическом раке щитовидной железы, но не при фолликулярном или медуллярном раке щитовидной железы, или доброкачественных опухолях щитовидной железы.
Доктор Ксинг сообщил, что согласно работе, недавно опубликованной в «Molecular and Cellular Endocrinology» (2010; 321:86-93), при папиллярном раке щитовидной железы «мутация BRAF близко связана с экстратиреоидным распространением, метастазами в лимфатические узлы, распространенными стадиями опухоли, рецидивом заболевания и даже смертью пациентов».
«Многие из ответственных молекулярных расстройств, обеспеченных или связанных с мутацией BRAF, были идентифицированы, включая сверхэкспрессию способствующих росту опухоли генов, подавление опухолевых генов-супрессоров, и, опосредованно, к потере авидности радиоактивного йода, и, следовательно, неуспеху лечения радиоактивным йодом папиллярного рака щитовидной железы», - сказал доктор Ксинг.
Главный вопрос, который обычно возникает, является начальным решением о проведении хирургического лечения. Среди вариантов для пациентов с папиллярным раком щитовидной железы - полная тиреоидэктомия, лобэктомия, диссекция и никакой диссекции шеи.
При этом возникает вопрос - какая терапия лучше для специфического пациента, которая позволит предотвратить и уменьшить вероятность рецидива папиллярного рака щитовидной железы, согласно доктору Ксингу.
Доктор Ксинг отметил, что BRAF-позитивные пациенты имеют более агрессивный рак и плохой исход. Он показал, что в данных 6 исследований полное отношение шансов для рецидива папиллярного рака щитовидной железы составило приблизительно 2,7.
Объединенные данные исследования показали, что у присутствия мутации BRAF есть положительная предикторная ценность приблизительно 28 %, и отрицательная предикторная ценность 87 %. Значимость этих тестов для пациентов, у которых есть неопределенный тип тиреоидных узлов важна. Такие узлы приблизительно в 15-20 % являются злокачественными. Тиреоидэктомия почти всегда рекомендуется для этих пациентов.
Автор отметил, что даже при высокой прогнозирующей ценности мутации, она все еще не отвечает на все вопросы.