Синдром Freeman — Sheldon, dystrophia craniocarpotarsalis, rohistling face

syndrome (англ.), windmill vane hand syndrome (англ.).

Freeman E. А., английский ортопед; Sheldon J. H., английский педиатр.

фрймена — Шёлдона с. — редко встречающееся сочетание наслед­ственных аномалий (аутосомно-доминантное наследование): малень­кий рот, длинная углубленная борозда на верхней губе, плоская поверхность лица с маленьким носом, глубоко расположенные глаза, гипертелоризм, эпи-кант, косоглазие. Своеобразное строение рта и губ создает впечатление, что больной свистит («лицо свистуна»). Характерными также являются деформа- у ции рук—двусторонняя ульнарная девиация, контрактуры II—V пальцев в ме-такарпофалангеальных суставах, большие пальцы в положении приведения (руки в виде крыльев ветряной мельницы). Нередко высокое небо, косолапость или пяточно-вальгусная стопа. Рентгенологически — крутая передняя черепная ямка. Малый рост. Интеллект нормальный.

Назад в раздел