Синдром Derry, lipidosis systemica infantilis tarda, gangliosidosis GM (1) II.

Derry D. M., американский врач.

Дёрри с.— разновидность наследственного сфинголипидоза (накопление ганглиозидов) (аутосомно-рецессивное наследование): проявляется главным образом в виде амавротической идиотии; в основе патологии лежит дефицит В- и С-изоферментов бета-галактозидазы с последующим накоплением ганглио­зидов [GM(1)] в мозге; во внутренних органах обнаруживается в повышенном количестве своеобразный мукополисахарид (неполностью сульфатированный кератансульфат). Прогноз неблагоприятный.

Назад в раздел