Синдром Brailsford — Morquio, синдром Morquio, mucopolysaccharidosis IV, синдром Morquio — Ullrich, morbus Morquio — Brailsford, dysosteosis enchond-ralis metaepiphysaria, chondrodystrophia tarda, dysosteosis Morquio.

Brailsford James Frederik, английский врач; Morquio Louis (1867—1935), уругвайский педиатр.

Брёйлсфорда — Моркио с.— разновидность наследственных му-кополисахаридозов (аутосомно-рецессивное наследование): диспро­порциональный низкий или карликовый рост; симптомы развиваются еще внутриутробно; позднее недостаточно развивается и расширяется, а затем распадается эпифизарный хрящ; метафизы становятся более широкими и ко­роткими; тела позвонков сплющиваются; короткая шея, короткая талия, ку­риная грудь, кифоз, кифосколиоз, часто Х-образные ноги, плоскостопие. Ин­теллект обычно нормальный; поражение зубной эмали. Генетический дефект заключается в накоплении повышенного количества мукополисахаридов в сое­динительной ткани и в выделении больших количеств кератансульфата и дер-матансульфата с мочой (не всегда) [437, 617].

Назад в раздел