Синдром Ockerman, mannosidosis.

Ockerman P. А., английский врач.

Окермана с. — комплекс наследственных аномалий (аутосом-но-рецессивное наследование): повышенная восприимчивость к инфекциям; грубое телосложение с крупным скелетом, высокий рост, макроглоссия, плоский нос, большие оттопыренные уши, редкие зубы, крупная голова, большие кисти и стопы; невыраженная гепатоспленомегалия, мышечная гипотония, нередко — поясничный кифоз (вместо лордоза); различные аномалии скелета, выявляемые при помощи рентгенологического обследования; расширение желудочков мозга, помутнения хрусталика; гипогаммаглобулинемия; вакуолизированные лимфо­циты в костном мозге и в периферической крови.

Генетический дефект заключается в отсутствии печеночного фермента — А и В формы альфа-маннозидазы.

Назад в раздел