Синдром McArdle, синдром McArdle — Schmid — Pearson, glycogenosis V, myo­pathia glycogenica.

McArdle В., английский педиатр.

Мак-Ардла с. — вариант наследственного гликогенеза (ауто­сомно-рецессивное наследование): уже в детстве после незначительной физи­ческой нагрузки — боль в мышцах, их быстрая утомляемость; слабость, измен­чивая миоглобинурия, позднее мышечная дистрофия, сердечная недостаточ­ность. Нередко — слабость гладкой мускулатуры. В состоянии покоя симпто­мы не наблюдаются. Синдром обусловлен дефицитом мышечной фосфорилазы, вследствие чего задерживается расщепление гликогена, который в избыточном количестве накопляется в мышцах [665, 794].

Назад в раздел