Синдром Maroteaux — Lamy (III), mucopolysaccharidosis VI, mucopolysacchari­dosis В, nanismus polydystrophicus.

Маротб— Ламй с. — разновидность наследственных м у коп о л и-сахаридозов (аутосомно-рецессивное наследование): карликовый рост, вальгусные колени, поясничный кифоз, выпуклая грудина, тугоподвижность суставов; гепатоспленомегалия, помутнения роговицы; различной степени туго­ухость; толстые губы и широкая спинка носа. Рентгенологически — метафизар-ные и эпифизарные дефекты костей, задержка роста запястных и предплюсне­вых костей, сплющенные, клиновидные позвонки. Кровь: включения мукополи-сахаридов в лейкоцитах. Генетический дефект проявляется в накоплении мукополисахаридов в повышенном количестве в соединительной ткани и в вы­делении больших количеств дерматансульфата с мочой.

Назад в раздел