Синдром Leri (II), pleonosteosis familiaris.

Лерй с. — наследственный политопный энхондральный дизостоз (аутосомно-доминантное наследование): характерный фенотип: короткие, тол­стые, колбасовидные пальцы, фиксированные в положении сгибания в I межфаланговом суставе; предплечья в состоянии пронации, плечи ротированы кнутри; супинация и ротация кнаружи невозможны; движения в локтевом запястном суставах значительно ограничены; бедра ротированы наружу, при-ведение в тазобедренном суставе невозможно, поэтому невозможно также пе­рекрещивание ног; подвижность позвоночника ограничена; типичное выраже­ние лица со слегка монголоидными чертами; умственная отсталость, низкий рост. Рентгенологически — диафизы и эпифизы расширены и утолщены. Раннее обызвествление эпифизарного хряща в метакарпальных костях. Андротропизм

Назад в раздел