Синдром Krabbe (II), hypoplasia musculorum generalisata congenita.

Краббе с. — генерализованная мышечная гипоплазия: дети поздно начинают ходить (обычно в возрасте 3 лет); повышена утомляе­мость, уменьшена мышечная масса, миотония. Других конституциональных аномалий обычно не наблюдается. Рефлексы ослаблены или отсутствуют. Электрическая возбудимость мышц и нервов умеренно снижена или нормаль­на. Гипокреатининурия, акреатинурия. Возможно спонтанное выздоровление. В связи с угрожающей пневмонией в первые месяцы жизни прогноз серьез­ный. Допускается аутосомно-доминантное наследование.

Назад в раздел