Синдром Joseph (II) XXXXY-syndrome (англ.).

Жозёфа с.— комплекс аномалий в случаях многократной и о л и с о-м и и Х-х р о м о с о м ы: мужской, евнухоидный фенотип, гипоплазия полового члена, мошонки; дистрофия яичек; брахицефалия, прогнатия или микрогения, иногда — прогения; дисплазия ушных раковин; так называемое монголоидное расположение глазных щелей, эпикант, гипертелоризм, косоглазие; выражен­ная миопия; укороченная шея; множественные скелетные аномалии — утолще­ние костей черепа, проксимальный радиоульнарный синостоз; клинодактилия; сколиоз, гиперлордозы, coxa valga; общая мышечная гипотония; слабоумие, выраженная задержка моторного развития; нередко — аномалии мочевыводя-щих путей.

Назад в раздел