Синдром Jeune — Tommasi — Freycon — Nivelon.

Jeune Mathis (род. 1910), французский педиатр; Tommasi Michel (род. 1928), французский невропатолог; Freycon F., Nivelon J. L., французские педи­атры.

Жена — Томмасй — Фрейкона — Нивелона с.— комплекс наследствен­ных аномалий (вероятно, аутосомно-рецессивное наследование): малый или карликовый рост; слабоумие; двусторонняя прогрессирующая тугоухость, обусловленная аномалиями развития внутреннего уха; мозжечковая атаксия с интенционным дрожанием, нарушением равновесия и походки и с дизартри­ей; атрофия мелких мышц кисти; ослабление или исчезновение коленных реф­лексов; выраженный кариес зубов, раннее их выпадение; аномалии пигмента­ции кожи (лентиго, веснушки, пигментные родимые пятна); гепатомегалия, склонность к острым респираторным заболеваниям.

Назад в раздел