16.03.2009

Квалификационная характеристика на врачебную специальность – медицинская генетика.

 

В соответствии с требованиями специальности медицинская генетика, врач должен знать и уметь:

 

I. ОБЩИЕ ЗНАНИЯ:

 

1. Законы наследственности.

2. Типы наследственных болезней

3. Историю медицинской генетики.

4. Концепцию генома человека.

5. Генетическую основу болезней.

6. Молекулярные основы наследственности. Роль наследственности и среды в развитии патологии (мутации как этиологический фактор, наследственность и патогенез, наследственность и клинические проявления болезни, исходы заболевания).

7. Классификацию наследственных болезней (генных и хромосомных, болезни с наследственной предрасположенностью).

8. Генетические основы гомеостаза.

9. Методы первичной и вторичной профилактики наследственной патологии.

10. Основы медико-генетического консультирования (диагностика, прогноз, заключение). Организационные вопросы. Анализ обращаемости.

11. Общие вопросы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний (скрининг новорожденных, акушерские аспекты пренатальной диагностики – неинвазивные и инвазивные методы).

12. Основы санитарно-профилактической работы с населением, организация работы медико-генетических консультаций и медико-генетической помощи населению. Этические, социальные и правовые аспекты медицинской генетики.

13. Основы экопатологии (влияние внешнесредовых факторов на наследственность человека) и охраны окружающей среды.

14. Современные методы терапии основных наследственных болезней.

 

II. ОБЩИЕ УМЕНИЯ:

 

1. Распознавать клинические проявления наследственной патологии (семейный характер заболевания; хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение; специфические симптомы наследственных болезней; «резистентность» к наиболее распространенным методам терапии).

2. Определять клинические варианты наследственных болезней.

3. Провести осмотр и обследование пациентов и их родственников (антропометрию, составление родословной, генеалогический анализ).

4. Владеть синдромологическим подходом с учетом признаков дизэмбриогенеза в диагностике врожденной и наследственной патологии.

5. Установить диагноз болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным и Y-сцепленным типами наследования, митохондральную патологию.

6. Методы расчета повторного генетического риска при различных формах наследственных заболеваний.

7. Составлять клинико-генеалогический анализ.

Стр. 1 - 1 из 2
Начало | Пред. | 1 2 | След. | Конец | Все